1870年由Paget首次描述，故又稱Paget病。發病年齡多在50歲以上，有陽性家族史者占14%，男女比例為3︰2。南非及美國發病率均很高，國內報告甚少。

【病因學】

畸形性骨炎的病因至今尚不明確，不少作者認為可能是一種慢性病毒感染，將骨組織活檢標本作細胞培養，發現破骨細胞中有病毒存在，而成骨細胞及正常骨組織中并未找到病毒。

【病理改變】

Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加，發生嚴重的局限性骨質吸收，並在病變骨內慢慢擴展所致，故建議本病稱為破骨細胞炎。早期病變因破骨細胞的骨吸收作用而出現骨小梁稀疏和骨皮質變薄，隨即破骨細胞數目開始減少，成骨細胞相應增多，骨皮質及骨小梁均為松質骨所取代，最後無論是皮質骨還是松質骨均呈雜亂無章的鑲嵌結構。這一病理過程的各階段并無截然分界，即使是同一患者同一部位也可同時存在溶骨與成骨的表現。

畸形性骨炎的病變可為一處或多處，并可同時伴發腫瘤，其中以骨肉瘤為多見，有人認為實際上是畸形性骨炎惡變所致。

症狀和體徵  大約有10～20%的患者并無臨床症狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。

腰背痛  腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床症狀，椎體發生病理性骨折時疼痛加重，如伴發骨肉瘤則病程進展迅速，很快出現神經壓迫症狀甚至下肢癱瘓。

骨痛  主要發生在負重骨骼。除腰骶椎外，常見部位還有股骨和骨盆等，疼痛程度多較劇烈，位置深在，嚴重者臥床不起，翻身困難，病變區血流明顯增加，故常有皮膚灼熱感，不敢觸摸。下肢長骨可發生畸形，嚴重者還可發生骨折，顱骨受累者可出現頭痛、耳鳴等症狀，顱骨增厚使頭顱周徑增大，患者經常需要換更大的帽子。

關節炎  以髖關節和膝關節多見，表現為疼痛和功能障礙。應與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。

頸痛  頸肩部可有不適和疼痛

【輔助檢查】

多數患者血清鹼性磷酸酶升高，尿羥脯氨酸含量增加，但血清鈣、磷、維生素D3和甲狀腺激素水平多保持正常。近年來報導血清降鈣素水平上升將有助於診斷。

有助於明確診斷及確定是否伴發腫瘤，臨床及X線檢查無法確診時可考慮施行。

影像學檢查

X線平片 早期以吸收為主，典型表現為局限性骨質疏鬆。在顱骨首先是外板破壞而內板仍保持完整。長管狀骨除骨小梁減少外還可見骨皮質變薄。病變與正常皮質骨分界處可見到「V」形分界線。其邊緣清晰銳利。在椎體則表現為病理性骨折。病程晚期骨骼發現硬化并增大，當顱骨外板尚有溶骨表現時內板即已發生硬化。隨著病變的發展，外板逐步增厚，最後內外界限完全消失，顱骨常因此增厚數倍。長管狀骨則可見骨皮質增厚，骨小梁粗亂，并可發生彎曲變形，不完全橫形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髖關節間隙變窄，嚴重者股骨頭可凸入骨盆腔內。而脊柱椎體則明顯增大，後部結構亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎間隙多保持正常。

其他  核素掃瞄、CT、MRI對於鑒別畸形性骨炎與腫瘤有一定幫助。

【治療措施】

多數無症狀或症狀輕微者常不需治療，少數症狀明顯者可行非手術治療或手術治療，而手術治療同時亦需應用藥物治療。

主要適應證包括：（1）疼痛；（2）畸形；（3）血清鹼性磷酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍；（4）神經壓迫症狀；（5）高排出性充血心力衰竭；（6）病理性骨折；（7）手術治療前用療。畸形性骨炎非手術治療除保護病骨，預防病理性骨折外，主要為藥物治療。

降鈣素  可抑制破骨細胞的骨吸收功能，用藥後血清鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸水平可相應下降，但在病情較嚴重者可長期保持異常水平。大多數患者疼痛迅速得到緩解，肢體血流減少，體溫下降，而神經症狀也可減輕或消失。

二磷酸鹽  對骨吸收與形成均有抑制作用，從而導致骨軟化。停藥後易復發。有人建議病變位於負重骨時應首選降鈣素，還有主張降鈣素與二磷酸鹽聯合應用。此外，還可選用光輝黴素等藥物。

手術治療

手術治療的主要適應證為：（1）部分病理性骨折；（2）嚴重關節炎；（3）負重骨的嚴重畸形。對於有神經壓迫症狀者藥物治療無效可行減壓手術，而病理性骨折行內固定手術者骨不連發生率較高。