先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。

【臨床表現】

 Kalamchi等依照臨床與X線表現，將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內側列的跖跗骨缺如，膝關節屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠端發育不良；Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠端發育較好，因此保留了膝關節功能。但有腓骨近端後移和膝關節輕度屈曲攣縮；Ⅲ型只有脛骨遠端發育不良，以下脛腓關節分離、足內翻和外踝突出為特徵。 

【治療措施】

該畸形複雜，治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變，選擇治療方法。如系單側Ⅰ型脛骨缺如，同時有股骨遠端發育不良者，應在2～3歲時作膝關節離斷，裝配假體。雙側脛骨Ⅰ型缺如者，應選擇Brown股骨、腓骨成形術，重建膝關節功能。二期進行踝關節成形術；將腓骨遠端嵌入距骨上關節面所預制凹窩內，用克氏針縱行固定和石膏外固定。

Ⅲ型病變宜行跟腓融合，以穩定後足，改善足的功能。

【鑑別】

本病X線表現具有特徵性，即脛骨在不同部位的缺如，比較容易做出正確診斷。但對脛骨遠端缺如者，在嬰兒期需要與先天性馬蹄內翻足鑒別。