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病名Friedreich共濟失調症
【概述】

本病為一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。

【病理改變】

肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯,伴有廣泛膠質增生。小腦和腦幹多正常,腦橋和髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。

【臨床表現】

好發年齡為青少年,個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫,或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫,水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續,呈爆發狀,或發音過度緩慢拉長,時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在,後期可消失。跖反射常常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞嚥困難。本病可有植物神經系統紊亂,心動過速,噁心、嘔吐、體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱後突側彎,弓形足,馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大,心臟雜音,EKG異常。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。

【治療措施】

無特殊治療方法。為校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。

【鑑別】

本病步態蹣跚不穩,雙手精細動作障礙,錐體未受累時可有肌張力增高,病理反射與頸椎脊髓病類似。但後者無共濟失調,無顱神經受累,無言語障礙。MRI多顯示頸椎退變性狹窄。

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