先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良為特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外，還伴有其它骨發育不全。

【病因學】

多數學者認為本畸形與遺傳因素有關，屬常染色體色體顯性遺傳。

【病理改變】

其病理改變為鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全，由纖維組織所代替，從而出現相應畸形。 

【臨床表現】

 頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，出牙緩慢。鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合併有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。 

【輔助檢查】

X線片可見單側或雙側鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。 

【診斷】

頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。

【治療措施】

本畸形無肩部功能障礙者不必治療。對鎖骨部分缺如者，如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經，應將其殘端切除以解除對神經的壓迫。