【概述】

先天性橈骨缺如也稱club hand。由Petit1733年首次報告，畸形程度從單純的橈骨發育不良至橈骨完全缺如。發生率約10萬分之一。大約一半病人雙側受累。單側者右側為左側的2倍，男女之比為1:5:1。

【病因學】

先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據Gegenbauer理論，上肢由一個主幹和四個副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑制時，則出現先天性橈骨缺如，同時拇指也常缺如。

【病理改變】

1.本畸形可分為三型，A型為橈骨發育不良。橈骨遠端生長部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關節關係正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發育不良，搦指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。B型為橈骨部分缺如（圖1A），橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭發生融合。尺骨短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。C型為橈骨完全缺如（圖1B）。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發育不全或缺如，肱骨遠端骨骺骨化延遲。

圖1 A.橈骨小頭缺如B型 B.橈骨小頭缺如C型

2.尺腕之間為纖維連接，沒有關節軟骨覆蓋，腕關節向橈側及掌側脫位，前臂橈側軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長，畸形更為加重。掌指關節過伸，屈曲受限。近排指間關節固定性屈曲畸形。近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。關節僵硬可能與伸指肌異常有關。指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。

在1/4病例中，肘關節伸直位僵硬。肘關節伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術禁忌證。

肌肉也同樣受累。橈側伸肌缺如或發育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側伸腕長短肌，肱橈肌以及旋後肌常缺如。拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。

腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。

肱二頭肌長頭缺如、短頭存在，但止點異常，常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。

3.神經受累：腋神經及尺神經正常，肌皮神經常缺如，橈神經常常終止肘部，手的橈側感覺由正中神經支配。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下，手術時注意勿損傷。

4.血管受累：尺動脈存在，常成為供應前臂及手的主要血管。骨間動脈發育良好。橈動脈及掌動脈弓異常，血管受累程度與橈側發育不良有關。前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。 

【臨床表現】

前臂短并向橈側彎曲，遠端呈球形突出即尺骨莖突所在位置，橈骨莖突摸不到，手部橈偏。功能喪失程度根據受累是單側或雙側而不同，單側受累者，儘管患肢笨拙，但通過對側正常上肢代償性活動，一般能完成日常生活。雙側受累者，功能影響較大，穿衣、吃飯、洗澡等日常生活有困難，肘關節屈曲受限使功能喪失加重。橈側兩個手指屈曲攣縮，活動功能減弱，而尺側兩個手指正常，功能良好。拇指缺如，食指向尺側偏斜，小指橈偏。 

【診斷】

根據臨床表現和X線攝片可作出診斷。

【治療措施】

1. 根據橈側縱軸缺如程度來決定治療方案。

A型病人採用石膏矯形，達到矯正前臂橈側軟組織攣縮的目的。被動伸展鍛煉腕關節以維持手的功能位。8～10歲時，如橈側短縮進展影響腕的功能，則行橈骨「Z」型截骨延長術及軟組織徹底鬆解術。術後上肢石膏固定肘關節於屈曲60°～70°，前臂旋後位及腕關節功能位。石膏固定8～10周。

B型或C型病人，因腕關節不穩定，手部嚴重橈偏及掌屈，出生後應馬上治療，防止軟組織攣縮。通過石膏矯形後，如手部達到中立位，則改為夜間夾板固定，同時進行肘關節被動屈曲活動，掌指關節掌屈，近節指間關節過伸活動。

如手的橈偏及腕關節不穩定加重，手的功能受影響，則行手腕中心化手術，腕關節的尺側及背側關節囊緊縮，手的肌腱轉位，橈側軟組織鬆解，如必要時可行尺骨楔形截骨矯正彎曲畸形。手術時機最好在嬰兒期進行。

2.手腕中心化手術禁忌證有：①合併其它嚴重畸形，如Fanconis pancytopenia（範圍尼氏頑固性貧血），手術危險性大。②肘關節伸直位攣縮，儘管手部功能重建，但由於肘關節不能屈曲，也無法發揮手的功能。③病人年齡較大，到了青春期或成年人，因已完全適應畸形手的生活習慣，尺骨嚴重彎曲，血管及神經短縮病變也越來越重，即使行手術矯正，病人難以接受，且易發生嚴重併發症。

【併發症】

合併嚴重畸形，如Fanconis pancytopenia（範圍尼氏頑固性貧血）。