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病名肌萎縮性側索硬化
【概述】

本病特點是脊髓前再細胞和錐體束同時受累,出現廣泛的肌萎縮、肌束震顫,同時存在錐體束徵。

【病因學】

由於病因不明確,病因學說較近多。近年來的研究支持發病的免疫學機制,有多種免疫學理論。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代謝障礙,病毒感染。部分病例有遺傳特徵。關島地區發病率高出世界其他地區50~100倍,但未探明環境毒物,飲食結構異常的證據。

【病理改變】

頸髓為骨常受累部位,脊髓其他部位以及腦幹運動神經核也受侵蝕。表現為前角細胞皺縮、硬化,數目減少,前根與後根相比相應減小。腦幹內運動神經核變性,皮質運動區錐體細胞部分消失。皮質脊髓束有脫髓鞘改變。肌肉的病理特點是在正常肌纖維之間存在成簇的萎縮肌纖維。

【臨床表現】

起病緩慢,但進展較快。前驅症狀可以為手臂無力、吞嚥發音困難、小腿無力或者前述症狀聯合出現,但通常的方式為手和臂的對稱性軟弱無力,精細動作困難,逐步出現肌萎縮,骨間肌、蚓狀肌及魚際肌早期受累,向鄰近和近端肌群蔓延。下肢受累在後或與上肢同時發生。舌肌、口輪匝肌、咀嚼肌萎縮無力逐漸發生,引起吞嚥和發音困難,流涎或嗆咳,肌束震顫廣泛地出現於四肢、軀幹、口舌、面等部位,不定時出現。錐體束病徵與肌萎縮、肌束震顫等下運動神經元病徵共存,四肢腱反射亢進并出現病理反射。有時上肢腱反射減弱或消失,而下肢反射亢進,出現痙攣。括約肌與性功能障礙不常見,多無客觀的感覺障礙。大部分病例2~5年內死亡,以延髓症狀起病或為主者存活時間更短。

【治療措施】

尚無藥物改變病變惡化速度。許多試劑曾被試用。包括胰腺提取物、抗病毒藥物、磷酸二酯酶抑制劑、蛇毒、免疫抑制劑。環咽肌切斷用來減少吞嚥困難。氣管切開僅用於使用呼吸器。胃造口或食道造口有宜進食。

【鑑別】

由於本病兼有上、下運動神經元病徵,需與多種疾病鑒別,如脊髓腫瘤、脊髓空洞症、肌營養不良、頸椎病、環枕區畸形。

(一)脊髓腫瘤 多有上肢根性痛,無廣泛性肌束震顫。存在感覺障礙,蛛網膜下腔梗阻,CT或MRI多能明確診斷。

(二)頸椎病 雙手可有肌萎縮、無力、精細活動障礙,下肢痙攣、反射亢進、病理反射,酷似肌萎縮性側索硬化。中老年人退變性脊椎病的影像學徵象普遍存在,兩種病更易混淆。頸椎病有感覺障礙,至少有主觀麻木感或根性痛。不出現廣泛肌束震顫,雙下肢不出現肌萎縮,除非合併腰骶神經根病。Queckenstedt試驗多顯示梗阻。

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