神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25～50%患者有陽性家族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20～50歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。

【臨床表現】

1. 皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可於雀斑樣色素沈著；
2. 多發性皮膚結節：數個至數十個甚至數百個，主要分佈於軀幹部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣；
3. 口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌；
4. 內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統症狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。

【診斷】

1. 牛奶咖啡斑超過6個（每個直徑＞1.5cm）和/或出現腋窩雀斑；
2. 多發性皮膚結節，質地柔軟，如疝樣；
3. 口腔損害和內臟損害；
4. 組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。

【治療措施】

治療原則

1. 對症治療：如抗癲癇、止痛劑；
2. 手術治療：適於皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛并疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。

用藥原則

1. 若病人有癲癇發作，可選用1～2種抗癲癇藥；
2. 腫瘤壓迫性疼痛，盡量手術切除，止痛藥只能作為暫時的措施。

【治癒標準】

1. 治癒：手術治療後，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癲癇消失；
2. 好轉：手術治療後，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇症狀明顯改善。
3. 未癒：手術治療和抗癲癇治療均無效。