白化病（albinism）是遺傳性黑素合成障礙。全身性白化病是常染色體隱性遺傳；皮膚型白化病是常染色體顯性遺傳；眼球型白化病是性連鎖隱性遺傳。

【病因學】

酪氨酸轉變為黑素的代謝途徑中，需要酪氨酸酶和多巴氧化酶。白化病時，黑素細胞內的酶系統有先天性缺陷，不能形成黑素。

【臨床表現】

全身型白化病時，皮膚、毛髮、虹膜、視網膜、脈絡膜均無黑素。皮膚呈瀰漫性乳白色或淡粉紅色，陽光照射易發生紅斑，但無色素沉著；毛髮纖細，呈銀白色或淡黃色；虹膜灰藍色或透明，視網膜缺少色素，瞳孔在小兒患者為淡紅色，到成人則黑色增加，可伴羞明、眼震、視覺減低、視野異常、斜視等。皮膚型白化病的症狀限於皮膚和毛髮，對眼部無影響。有時白化部分與正常皮膚斑駁交錯，有的只在前額上面的毛髮呈白色。眼型白化病多見於男性，眼底缺乏色素，脈絡膜血管清楚可見，虹膜透明，有眼震。

【治療措施】

無特殊治療方法。應避免陽光直射以防灼傷，配戴合適的有色鏡片可減輕眼部的不適。

全身型白化病應與切東氏綜合徵（Chediak-Higashi syndrome）鑒別，後者是常染色體隱性遺傳病，也有皮膚、毛髮和虹膜顏色淺淡，以及怕光和眼震等症狀，但此外還有免疫缺陷，易感染，有惡性淋巴瘤的傾向，肝脾大，粒細胞胞漿內有特殊顆粒（嗜海藍色包涵體），同時有神經系統受累。限局性皮膚型白化病應與後天獲得性白癜風（vitiligo）鑒別。