Maffucci綜合徵是指內生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時存在。Maffucci於1881年首先描寫。

【病因學】

病因不明，一般認為是中胚層的發育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因，同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育，當這基因異常時，就產生了兩種不同組織的病變同時存在。為罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族史，無遺傳性。發病年齡平均為5歲，在出生時即有症狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現症狀。

【病理改變】

患者身上內生軟骨瘤與內生軟骨瘤病（亦即軟骨發育者異常或ollier病）無任何區別。血管瘤則絕大多數為海綿狀血管瘤，質軟，多葉，無血管性搏動。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構瘤的報告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。

【臨床表現】

常為雙側性，但單側比較明顯。常見於掌骨及指骨（87.8%）。病人智力發充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，並且常有下肢不等長（36%）。有時可見拐狀手，膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關，即兩者可以分別發生在不同的肢體。不產生疼痛。患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15.2～18.6%，而且在同一個病人身上可有數處發生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤範圍擴大，以及在無外傷的情況下出現疼痛，均應及時活檢。

對本病的診斷不難，預後亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行，又嚴重影響功能或有惡變時，均應考慮截肢。