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病名軟骨發育異常
別名Ollier病、內生軟骨瘤病
【概述】

軟骨發育異常(dyschondroplasia)又稱內生軟骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特徵為,長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨幹縮短及畸形,在指骨尤為常見。1899年首先由Ollier所描寫,雖其組織結構與內生軟骨瘤相似,但一般認為本病不應屬於腫瘤範圍。

【病因學】

病因不明。為先天性發育畸形,無遺傳性及家族史。有人認為,可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟,以後骨增長,但它們留在幹骺端,且保留了增生的能力。在適當的條件下,就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多於女,在兒童期或青年期發病。

【病理改變】

鏡下可見在透明的基質中有許多軟骨細胞塊,從小的成軟骨細胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細胞,無秩序的成團狀排列。有纖維性間隔及粘液變性區。並有鈣鹽沉積成斑塊狀及點狀。在鏡下本病與內生軟骨瘤無法區別。

【臨床表現】

出生時一般無異常表現。在生長期起病,好發於生長活躍的長骨的幹骺端,如膝關節上下,尺橈骨下端,肱骨上端,而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發於髂嵴。肘關節較少見。由於骨骺生長不對稱肢體縮短,伴內翻或外翻畸形。橈骨長,彎曲,造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大,很多,以致使手的功能完全喪失,除指骨外,其他部位的病理骨折少見。

X線表現  在幹骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區,呈柱狀排列,X線上顯示成條紋狀。幹骺端有不規則的擴大,骨幹增厚及縮短,變彎,相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨,有膨大的不規則的囊性透亮區,其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點,使指骨變形。在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期,看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點,提示病變趨向癒合。

【診斷】

如果從局部某一單個病變來診斷,很難與內生軟骨瘤區別;但如果全面檢查,則診斷并不困難。對可疑的病人,拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下:①在兒童早期起病。②多發性的病變,大多發生在長骨的兩端。③X線上透光區活檢為軟骨組織。

【治療措施】

對嚴重影響功能的腫塊,可作手術切除。為解決下肢的不等長,可作肢體延長術,或骨骺阻滯術,亦可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨後骨癒合正常。

【預後】

 本病的預後良好,不影響生命。軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1~5%,如發生突然增大現象或產生疼痛,應穎有惡變,治療原則同軟骨肉瘤。

【鑑別】

有時需與下列疾病相區別。①骨幹連續症:有明顯的遺傳性,表現為多發性外生性骨疣,幹骺端膨大如喇叭狀。②脆弱性肌硬化(骨斑點症):骨斑點廣泛分佈全身,骨結構正常,無內生軟骨性腫塊。③纖維結構不良:雖為囊性病變,但好發於骨幹及顱骨,邊緣不清楚,常伴有游漫性骨硬化。

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