【概述】

骨髓增生異常綜合徵（MDS）是造血幹細胞分化障礙所引起的一組克隆性疾病。主要表現為外周血一系或二系細胞減少，或全血細胞減少。伴細胞形態學異常。

【診斷】

一、病史及症狀

⑴ 病史提問：注意病前是否有接觸過放射線、苯及其衍生物和化療藥物史；是否患有血液系統疾病及非造血組織腫瘤。

⑵ 臨床症狀：疲倦、乏力為常見症狀，可有心悸、氣短、鼻衄及口腔潰瘍。少數病人易反覆感染。

二、體檢發現

一般貧血外貌，可伴有輕度脾腫大，少數病人出現皮疹，淋巴結腫大、骨骼壓痛極罕見。

三、輔助檢查

1. 血象：全血細胞減少，或任一、二系細胞減少。可見巨大紅細胞、有核紅細胞、巨大血小板等病態表現。

2. 骨髓象：多為增生活躍或明顯活躍，極少數增生減低。並有紅系、粒系或巨核細胞系中任一系或兩系或三系的病態造血。

3. 骨髓活檢：原始細胞分佈異常，在骨小梁之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分佈。

4. 骨髓組織化學染色：有核紅細胞糖原染色呈瀰漫陽性；病態巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。

細胞遺傳學檢查：Ph1染色體陰性；可見其它染色體異常。

四、分型及鑒別診斷

1. MDS分型見表4-1。

表4-1 MDS分型

亞 型	血 象	骨 髓 象
難治性貧血（RA）	原＋早幼<1%	原＋早幼<5%
RA伴環形鐵粒幼細胞（RAS）	同上 幼細胞≧15%	同上，幼紅細胞中環形鐵粒
RA伴原始細胞過多（RAEB）	原＋早幼<5%	原＋早幼占5～20%
RA伴原始細胞過多轉變型（RAEB-t）	原＋早幼>5%或有Auer小體	原＋早幼細胞20～30%或出現Auer小體
慢性粒單細胞白血病（CMML）	同上任一型伴單核細胞≧1×109/L	同RAEB，有或無幼單核細胞增多

2. 鑒別診斷  診斷MDS應除外急性髓性白血病、骨髓纖維化、再生障礙性貧血、溶血性貧血、巨幼細胞貧血、及非造血系統腫瘤等疾病。

【治療措施】

MDS目前無令人滿意的治療方案，異基因骨髓移植是唯一可以治癒MDS的方法。一般採用治療方法有：

1. 支持治療：血紅蛋白低於60g/L時應輸注紅細胞；血小板減少致危及生命出血時輸注血小板；如發生感染應用抗生素治療。

2. RA、RAS的治療：按慢性再生障礙性貧血治療。少數RAS對大劑量維生素B6：100～200mg，2～3次/d，口服治療有效。維持治療：10～30mg/d。

3. RAEB的治療：維甲酸：20mg，3次/d；或維甲酸＋小劑量阿糖胞苷（10mg，1次/12h，皮下注射）。

4. RAEB-t及CMML的治療：同RAEB，對50歲以下，一般狀況較好的病人，可採用DA或HA或中劑量阿糖胞苷方案化療。

5. 細胞因子的應用：G-CSF、GM-CSF，或加促紅細胞生成素（Epo）6 000～10 000IU/d，皮下注射。但G-CSF、GM-CSF的應用，是否加速MDS向白血病轉化，目前尚有爭論。故對原始細胞較高的病人，不宜應用。