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病名黑酸尿症
別名alcaptonuria
【概述】

黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色體隱性遺傳病,1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國有報告。

【病因學】

本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸。過多的尿黑酸由尿排出,並在空氣中氧化為黑色。

【臨床表現】

新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常,放置空氣中則變為棕色或黑色。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關。患兒并無其他不適。成年以後可出現褐黃病,乃因被氧化的尿黑酸長期沉積於結締組織中,致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色。晚期可伴有骨關節炎。

【診斷】

本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變為黑色,加入鹼性物則色更深;尿為強酸性時,則不易變為黑色。患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應;尿的還原物質試驗(斑氏試液)呈黑褐色;尿加入飽和硝酸銀不溶液(用氨溶解)變為黑色。上述篩查方法再經層析、分光光度測定,或尿黑酸氧化酶活性測定,即可確診。與其他可使尿變為深色的物質(如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等)鑒別不難。

【治療措施】

對於早期診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報導,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。

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