【概述】

陣發性睡眠性血紅蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH），係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血，常睡眠時加重，可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見，但近年發病有增多趨勢。我國北方多於南方，半數以上發生在20～40歲青壯年，個別10歲以下及70歲以上。男性多於女性。我國患者的臨床表現與歐美例有所不同，起病多隱襲緩慢，以貧血、出血為首發症狀較多，以血紅蛋白尿起病者較少。個別以感染、血栓形成或再障表現，起病急驟。

【診斷】

（一）病史及症狀

⑴ 病史提問：注意：①有無黃疸、突發性腰背部疼痛及劇烈腹痛史。②是否有頑固性的頭疼，間歇性醬油色或洗肉水樣尿病史。

⑵ 臨床症狀：頭昏、頭疼、乏力、氣短、心悸；寒戰、發熱、腰痛、胸悶；血尿或醬油色尿。

（二）體檢發現

貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、脾輕度腫大或正常。

（三）、輔助檢查

1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞或小細胞低色素性貧血；白細胞、血小板減少或正常；網織紅細胞增高；球形紅細胞增多，易見紅細胞碎片，可見幼紅細胞。

2. 骨髓象：由增生明顯活躍到增生不良不等，以幼紅細胞增生明顯。粒系、巨核細胞系正常。細胞內、外鐵減少或缺如。

3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。

4.直接抗人球蛋白試驗、間接抗人球蛋白試驗均陰性。

5.酸溶血試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗陽性。

（四）、鑒別診斷

1. 遺傳性球形紅細胞增多症：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。

2. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：鑒別要點參見自身免疫性溶血性貧血。

3.自身免疫性溶血性貧血：直接抗人球蛋白試驗陽性或間接抗人球蛋白試驗陽性。

4.陣發性冷性血紅蛋白尿：遇冷後出現手足發紺，保暖後好轉；冷熱溶血試驗陽性。

【治療措施】

鐵劑：硫酸亞鐵 0.3 2～3次/d，或福乃得 1片 1次/d，口服。葉酸 5～10mg 3次/d，口服。

雄激素：康力龍 2mg 3次/d，口服。或丙酸睪丸酮 100mg 1次/d，或苯丙酸諾龍50mg 2次/周，肌肉注射。

糖皮質激素：氫化考的松 100～200mg/d，靜脈滴注，3d後改用強的松 20～40mg/d，口服，療程3～6月。

6%右旋糖酐：500～1 000ml/d，靜脈輸注。用於急性溶血或腹痛危象時。

輸血：貧血嚴重者應輸注洗滌紅細胞。

年齡<40歲，有條件者行異基因骨髓移植。