【概述】

二尖瓣脫垂綜合徵（mitral valve prolapse syndrome）是指各種原因使得二尖瓣葉和心臟收縮時向左心房脫垂，導致二尖瓣關閉不全的一系列臨床表現。曾被稱為收縮期喀喇音-雜音綜合徵，Barlow綜合徵，瓣膜鬆弛綜合徵等。

【病因學】

原發性二尖瓣脫垂綜合徵是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明瞭。可發生於各年齡組，較多發生於女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其它器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見於馬凡綜合徵、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎等患者，以後葉脫垂多見。在某些病人中為遺傳性膠原組織異常，電子顯微鏡下表現為Ⅲ型膠原纖維生成減少和斷裂，結締組織中心的膠原纖維進行性變性，纖維素沉積；彈力纖維離斷和溶解。二尖瓣脫垂的病理特徵為二尖瓣粘液樣變性，海綿層增生并侵入纖維層，海綿層明顯增厚伴蛋白多糖堆積，瓣葉心房面局限性增厚，表面有纖維素和血小板沉積。脫垂的二尖瓣瓣葉腱索間部分膨出，朝向左心房的瓣葉膨出呈半球狀隆起，瓣葉變長面積增大，嚴重者二尖瓣環擴張。同時，腱索變細，變長，扭曲，繼之纖維化而增厚。腱索異常以瓣葉受累最重處為顯著，由於腱索異常，二尖瓣應力不勻，導致瓣葉牽張和剝脫組織的粘液變性；腱索張力增加可發生腱索斷裂。乳頭肌及其附近的心肌可因過分牽拉，摩擦而引起缺血和纖維化。瓣環的擴大和鈣化進一步加重脫垂的程度。

部分二尖瓣脫垂可繼發於風濕或病毒感染的炎症之後，以前葉脫垂多見。此外，亦可見於冠心病，心肌病，先天性心臟病，甲狀腺機能亢進患者亦常合併二尖瓣脫垂。

【發病機理】

正常情況下，心室收縮，乳頭肌立即收縮，在腱索的牽引下，二尖瓣瓣葉相互并近。左心室繼續收縮時室內壓上升，瓣葉向左心房內膨出，乳頭肌協同收縮，是腱索拉緊以防瓣葉外翻入左心房，瓣葉緊貼，瓣口關閉。此時瓣葉不超過瓣環水平。當二尖瓣的瓣葉，或腱索，或乳頭肌，或瓣環發生病變時，鬆弛的瓣葉在瓣口關閉後進一步脫向左心房，導致二尖瓣關閉不全。二尖瓣脫垂還可見左心室收縮功能異常，即節段性收縮，可使腱索和瓣葉處於鬆弛關閉，引起和加重其過長，使二尖瓣收縮晚期發生脫垂。二尖瓣脫垂造成左心室收縮時二尖瓣返流，使左心房負荷和左心室舒張期負荷加重。

【臨床表現】

（一）症狀　多數病人無明顯症狀，症狀出現有間歇性，反覆性和一過性的特點。常見的症狀有：

1.胸痛　發生率60～70%，位於心前區，可呈鈍痛，銳痛或刀割樣痛，通常程度較輕，持續時間數分鐘至數小時，與勞累或精神因素無關，含服硝酸甘油不能使之緩解。

2.心悸　出現在50%的患者，原因不明。可能與心律失常如頻發室性早搏，陣發性室上性心動過速或室性心動過速有關，但動態心電圖監測和房室束電圖檢查發現部分患者心悸與心律失常的相關性不高。

3.呼吸困難和疲乏感　40%的患者主訴氣短，乏力，常為初發症狀。部分患者無心力衰竭的情況下，運動耐力降低。嚴重二尖瓣返液壓者可出現左心功能不全的表現。

4.其他可有頭暈、昏厥、血管性偏頭痛、一過性腦缺血，以及焦慮不安，緊張易激動，恐懼和過度換氣等神經精神症狀。

（二）體徵

1.心臟聽診　心尖區或其內側可聞及收縮中晚期非噴射樣喀喇音，此音在第一心音後0.14秒以上出現，為腱索被突然拉緊或瓣葉的脫垂突然中止所致。緊接喀喇音可聽到收縮晚期吹風樣雜音，常為遞增型，少數可為全收縮期雜音，并掩蓋喀喇音。有時在心尖區可聽到高調響亮樂音性收縮晚期雜音，類似百日咳或雁鳴樣。收縮期雜音出現越早，出現時間越長，表明二尖瓣返流越嚴重。凡能降低左室排血阻力，減少靜脈回流，增強心肌收縮力而使左心室舒張期末容量減少的生理或藥物措施如立位、屏氣、心動過速、吸入亞硝酸異戊酯等，均可使收縮期喀喇音和雜音提前；反之，凡能增加左室排血阻力，增加靜脈回流，減弱心肌收縮力而使左心室舒張期末容量增加的生理或藥物因素如下蹲、心動過緩、β受體阻滯劑、升壓藥等，均可使收縮期喀喇音和雜音延遲。

2.其他體徵　心臟搏動呈雙重性，在收縮中期與喀喇音出現的同時，心臟突然退縮使心臟向外的搏動突然中止。患者體形多屬無力型，可伴直背，脊柱側凸或前凸，漏斗胸等。

【輔助檢查】

（一）X線檢查　多數患者心影無明顯異常。嚴重二尖瓣關閉不全者左心房和左心室明顯增大。胸部骨骼異常最為常見。左心室造影顯示二尖瓣脫垂和返流，右前斜位投照見收縮期二尖瓣後瓣呈唇樣突入左心房；左心室收縮不對稱，心室後基底或中部強烈收縮，呈向內凹陷的「芭蕾足」樣改變。

（二）心電圖檢查　多數患者心電圖可正常。部分患者表現為Ⅱ，Ⅲ，aVF導聯T波雙相或倒置，以及非特異性ST段的改變，此改變在吸入亞硝酸異戊酯或運動後更明顯。ST-T波改變可能或乳頭肌缺血，或瓣膜脫垂後左室張力增加，以及交感神經功能亢進有關。可見QT間期延長。常見各種心律失常，包括房性早搏、室性早搏、室上性或室性心動過速、竇房結功能低下及各種不同程度的房室傳導阻滯。亦可見預激綜合徵。

（三）超聲心動圖檢查　對診斷二尖瓣脫垂具有特別的意義。二維超聲心動圖胸骨旁長軸切面上可見收縮期二尖瓣前後葉突向左心房，并超過瓣環水平。此外，可見二尖瓣呈明顯氣球樣改變，瓣葉變厚，冗長，瓣環擴大，左心房和左心室擴大，腱索變細延長或斷裂。M型超聲可見收縮晚期二尖瓣葉關閉線（CD段）弓形後移超聲2mm和全收縮期後移超聲3mm（圖1）。同時，收縮期一段瓣葉或前後瓣葉均呈吊床樣改變。

圖1　二維超聲心動圖心尖四腔位示意圖

a.二尖瓣後葉輕度超出瓣環；

b.二尖瓣前葉輕度超出瓣環；

a和b.圖中瓣膜對合點在左室內；

c.二尖瓣前、後葉中度超出瓣環，對合點在瓣環上；

d.二尖瓣前、後葉重度超出瓣環伴對合點超出瓣環。

（LA為左房，LV為左室）

【診斷】

臨床診斷主要是根據典型的心尖區收縮中，晚期喀喇音和收縮晚期吹風樣雜音，藥物和動作對雜音的影響以及心電圖有輔助診斷價值，超聲心動圖檢查可明確診斷。

【治療措施】

無症狀或症狀輕微者，不需治療，可正常工作生活，定期隨訪。有暈厥史，猝死家族史，複雜室性心律失常，馬凡綜合徵者，應避免過度的體力勞動及劇烈運動。

胸痛者，可用β受體阻滯劑，減少心肌氧耗和室壁張力，減慢心率，減弱心肌收縮力，改善二尖瓣脫垂的程度，從而緩解胸痛。硝酸酯類藥物可加重二尖瓣脫垂，應慎用。

對伴有二尖瓣關閉不全者，在手術、拔牙、分娩或侵入性檢查前後，應預防性應用抗生素，以防止感染性心內膜炎。

對心律失常伴心悸、頭昏、眩暈或昏厥史者，可用β受體阻滯劑，無效時可用苯妥英鈉，奎尼丁等，必要時可聯合用藥。

出現一過性腦缺血者，應使用阿司匹林等抗血小板聚集藥物，如無效，可用抗凝藥物，以防腦栓塞發生。

嚴重二尖瓣關閉不全合併充血性心力衰竭者，常需手術治療。對於腱索延長或斷裂，瓣環擴大，二尖瓣增厚但運動良好無鈣化者，宜行瓣膜修補術；不適合瓣膜修補者，行人工瓣膜置換術。

【併發症】

（一）充血性心力衰竭　嚴重的二尖瓣關閉不全導致進行充血性心力衰竭，係瓣環擴大和腱索逐漸拉長，二尖瓣返流逐漸加重所致；亦可急性發生，多在腱索斷裂或併發感染性心內膜炎時出現。

（二）感染性心內膜炎　多見於男性和45歲以上者，發生率1～10%。凡僅有孤立性喀喇音者出現收縮期雜音或雜音時限延長且出現原因不明的發熱者，應考慮感染性心內膜炎可能。

（三）心律失常和猝死　二尖瓣脫垂患者易發生心律失常，一般對健康無影響。以室性心律失常最多見，發生率達50%以上。陣發性室上性心動過速亦較常見。機理不明，可能與二尖瓣葉，乳頭肌腱索的牽拉，或交感神經活性升高有關。

猝死偶可發生，下列情況下猝死的危險性較大：嚴重二尖瓣脫垂伴左心室功能失代償；複雜室性心律失常；QT間期顯著延長；心室晚電位陽性；心房扑動或顫動伴預激綜合徵；年輕女性有黑蒙、暈厥史伴呼吸困難。

（四）一過性腦缺血和栓塞　多由於腦栓塞所致，45歲以下的二尖瓣脫垂患者發生率可達40%。研究表明二尖瓣脫垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索與左心室壁摩擦導致的左心內膜纖維化，易致血栓形成。血栓脫落可引起腦栓塞，視網膜動脈栓塞，及體循環（冠狀動脈，腎動脈，脾動脈，腸繫膜動脈等）栓塞。陣發性心房顫動常是腦栓塞的先兆。