肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種先天性銅代謝障礙疾病，病因與體內合成銅藍蛋白減少有關。為常染色體隱性遺傳。由於大量的銅沉積在肝、腦、腎、角膜及其他組織，因而出現各種臨床症狀，其中常以神經系症狀較為明顯。

【診斷】

（一）臨床表現

1. 肝損害 各年齡均可見到，發病年齡越小，越容易出現肝損害。表現為肝大、黃疸、肝功能異常，常被誤診為病毒性肝炎。肝病可暫時緩解或反覆發作，或開始即表現為肝硬化甚至肝昏迷，并迅速惡化。
2. 神經系統損害 主要是錐體外系症狀，有時還可有大腦皮層、間腦、小腦、延髓的症狀。早期症狀為動作不協調，精細動作退步，肢體震顫，發音、吞嚥困難，流口水，自主動作減少，動作笨拙等。病初症狀不明顯，數月之內逐漸加重。精神症狀也是本病另一特點，小兒多表現為行為異常、情緒障礙、智力低下、學習退步等。
3. 其他系統症狀 本病有肝損害的病人大部分有輕度溶血現象，可造成溶血性貧血。腎臟損害可出現蛋白尿、血尿或范可尼綜合徵。角膜部位由於銅的沉著可形成K一F環(Kayser - Fleischer ring)，在角膜邊緣可見棕綠色或黃綠色極細顆粒形成的色素環，有時須用裂隙燈檢查才能發現。很多病人有程度不等的骨質疏鬆或其他骨骼的改變，臨床可表現為關節痛、骨骼畸形、自發骨折等。（二）實驗室檢查 血清銅藍蛋白減低， < 200mg/L(正常值200～350mg/L );血清銅氧化酶活性低，常<0.1光密度(正常值0.15～0.60);尿排銅增多，24小時尿排銅>正常值15～30μg/24h ( 0.24～0. 47umol/24h);血清總銅量正常或稍低於正常(正常值13.34～29.83utmol/L)

【治療措施】

﹝治療﹞

飲食中減少銅的攝人，不食或少食含銅多的食物如肝、貝類、硬果類、巧克力、可可、蘑菇、蠶豆、豌豆、玉米、魷魚等。為抑制銅的吸收可給予硫酸鋅或醋酸鋅口服，鋅能抑制銅的吸收，硫酸鋅成人量為100～400mg，每日3次，小兒酌減。為促進銅排泄可給予青霉胺，用量為每日20mg/kg，分3次服用。同時加服維生素 10～20mg，每日3次。青霉胺需長期服用。青霉胺的不良反應有食慾不振、噁心、嘔吐、腹部不適、發熱、關節痛、淋巴結腫大、皮疹等，均在用藥5～10天後出現，停藥3～5天後即消失，然後再從半量開始，逐漸加量，必要時可加用強的松或抗組織胺藥物1～2周，大部分病人不再出現反應。