两性畸形也称性分化异常。男女性别可根据性染色体、性腺、内外生殖器及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为两性畸形。 正常女性染色体组型为46XX，正常男性染色体组型为46XY. Y染色体决定性腺向睾丸发育，无Y时则发育成卵巢。而性腺的内分泌又影响着内外生殖器及第二性征的发育。临床上将两性畸形分为真两性畸形及假两性畸形两大类。此类患者同时具有卵巢和睾丸。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；也可能一侧或两侧为卵睪。

【診斷】

1.真两性畸形的染色体核型，多数为46XX，少数为XY，也可为46XX/XY嵌合型。 2.体内有雌雄两种性腺及激素。第二性征的表现也随占优势的激素而定。例如，乳房为女性发育，而面部可能有男性征。 3.生殖器多为混合型，既有阴茎又有输卵管及子宫。 4.最后确诊依赖于腹腔镜下甚至剖腹探查下，进行性腺的组织学检查。

【治療措施】

治疗

应根据社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。因重建有功能的阴茎比较困难，故一般多以改为女性为妥。手术切除睾丸及阴茎，视情况作一人工阴道。