软骨发育不全（chondrodystrophy）是遗传性的软骨疾病，可能为显性遗传。主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，因而软骨内成骨受阻，影响骨的长度；骨膜下成骨不受影响，骨的宽度可继续增长。结果发生四肢短小畸形。同时颅骨软骨骨化过早，以致颅底骨短小，颅骨向上增大，前额宽大而突出。多数在胎儿时期或新生儿时期死亡，存活者可寿命正常。

【臨床表現】

四肢粗而短，手指粗短且平齐，下肢常向内弯曲。躯干相对较长， 腰椎前突而臀部后突。头部较大，前额突出，鼻根平坦，下颏前突。出生时即显出侏儒体态。

【輔助檢查】

X线摄片可见四肢长骨粗短，弯曲增加，干骺端增宽并有轻度不规则。

【治療措施】

无特殊治疗。 主要是加强保护，避免骨折。

【鑑別】

应与先天性成骨不全相鉴别。