地中海貧血(Mediterranian anemia)又名海洋性貧血(thalassemia)，是一種血紅蛋白α或β多肽鏈合成障礙所致的血紅蛋白病，屬常染色體不完全顯性遺傳。本病多見於我國廣東、廣西、四川等地區，長江以北各省少見。本病根據膚鏈合成障礙的不同，一般分為型β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型較常見。β型為β鏈合成障礙，此型HbF和(或) HbA2增多，α型為α鏈合成障礙，可出現HbH(β4)或HbBart's (γ4)。純合子者症狀典型，雜合子者症狀較輕，各型地中海貧血表現相似，鑒別診斷有賴於血紅蛋白電泳檢查。

【臨床表現】

1. 輕型：可無症狀或僅有輕度貧血，脾不腫大或僅輕度腫大。
2. 重型：呈慢性進行性貧血，面色蒼白，精神萎靡，可有輕度黃疸，發育落後。由於顱面骨代償性骨髓增生，形成特殊面容：頭大，塌鼻，眉距增寬，顴骨突出。心臟可擴大，心前區可聽到收縮期雜音，肝、脾均腫大，尤以脾大明顯。

【輔助檢查】

1. 血象：呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，可見較多靶形紅細胞，有核紅細胞及點彩紅細胞常見。網織紅細胞增高。紅細胞鹽水滲透脆性降低。
2. 骨髓象：紅細胞系增生活躍，以中晚幼紅細胞佔多數。輕型病例改變可不明顯。
3. 血紅蛋白分析檢查：
   1. HbF測定：重型β地中海貧血明顯升高，為重要診斷依據。
   2. 血紅蛋白電泳：β型可測得HbA2>3%, HbA2與HbA之比值明顯增高。α型可測得HbH或Hb。
   3. Bart's 酸洗脫試驗：因HbF的抗酸性強，因此含HbF的紅細胞血紅蛋白在酸性液中不被洗脫掉而被染成鮮紅色。
   4. 包涵體生成試驗：部分α型地中海貧血可見HbH包涵體陽性紅細胞。
4. 骨骼X線檢查：重型β地中海貧血可見骨質疏鬆，皮質變薄，髓腔增寬，顱骨內外板變薄，骨板間有垂直或放射狀或毛髮樣改變。

【診斷】

有陽性家族史，多自嬰兒期發病。

【治療措施】

本病尚無特效療法。輕症病例無須治療。重型病例可採用以下方法。

1. 輸血 反覆大量輸血以維持血紅蛋白在120～150g/L左右(稱為高量輸血)，以後每隔4周1次，每次輸血20ml/kg。可改善生長發育，防止骨骼變化，但須防止發生含鐵血黃素沉著症，可用去鐵敏，每次35～40mg/kg,皮下滴注，每天1次，每週連用6次，長期使用，亦可每次輸血時在血中加入500～1000mg。可同時服用維生素C。
2. 脾切除 可改善貧血，減少輸血次數。適應證是：(1)需輸血量日漸增加者；(2)巨脾引起壓迫症狀者；(3)合併脾功能亢進者。
3. 大部脾栓塞療法 國內有些單位應用大部脾栓塞(PSE)治療重型地中海貧血獲得良好效果；脾臟縮小，貧血改善，抗感染能力增強。主要措施是經股動脈插管注入無菌明膠海棉，使50～80%的脾臟發生栓塞。
4. 基因活化療法 應用化學藥物重新活化Y珠蛋白基因，以增加HbF合成，改善β地中海貧血症狀。有人應用羥基脲(hydroxyurea)25～50mg/( kg﹒d)，5～7天為一療程，也有人用5-氮雜胞苷5-azacyti-dine )2mg/（kg.d)靜注共7天。
5. 骨髓移植 有可能根治重型地中海貧血
6. 其他藥物 可適當補充維生素E和葉酸。一般忌用鐵劑。

【鑑別】

須與缺鐵性貧血、遺傳性球形紅細胞增多症相鑒別。