地中海贫血(Mediterranian anemia)又名海洋性贫血(thalassemia)，是一种血红蛋白α或β多肽链合成障碍所致的血红蛋白病，属常染色体不完全显性遗传。本病多见于我国广东、广西、四川等地区，长江以北各省少见。本病根据肤链合成障碍的不同，一般分为型β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型较常见。β型为β链合成障碍，此型HbF和(或) HbA2增多，α型为α链合成障碍，可出现HbH(β4)或HbBart's (γ4)。纯合子者症状典型，杂合子者症状较轻，各型地中海贫血表现相似，鉴别诊断有赖于血红蛋白电泳检查。

【臨床表現】

1. 轻型：可无症状或仅有轻度贫血，脾不肿大或仅轻度肿大。
2. 重型：呈慢性进行性贫血，面色苍白，精神萎靡，可有轻度黄疸，发育落后。由于颅面骨代偿性骨髓增生，形成特殊面容：头大，塌鼻，眉距增宽，颧骨突出。心脏可扩大，心前区可听到收缩期杂音，肝、脾均肿大，尤以脾大明显。

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【輔助檢查】

1. 血象：呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，可见较多靶形红细胞，有核红细胞及点彩红细胞常见。网织红细胞增高。红细胞盐水渗透脆性降低。
2. 骨髓象：红细胞系增生活跃，以中晚幼红细胞占多数。轻型病例改变可不明显。
3. 血红蛋白分析检查：
   1. HbF测定：重型β地中海贫血明显升高，为重要诊断依据。
   2. 血红蛋白电泳：β型可测得HbA2>3%, HbA2与HbA之比值明显增高。α型可测得HbH或Hb。
   3. Bart's 酸洗脱试验：因HbF的抗酸性强，因此含HbF的红细胞血红蛋白在酸性液中不被洗脱掉而被染成鲜红色。
   4. 包涵体生成试验：部分α型地中海贫血可见HbH包涵体阳性红细胞。
4. 骨骼X线检查：重型β地中海贫血可见骨质疏松，皮质变薄，髓腔增宽，颅骨内外板变薄，骨板间有垂直或放射状或毛发样改变。

【診斷】

有阳性家族史，多自婴儿期发病。

【治療措施】

本病尚无特效疗法。轻症病例无须治疗。重型病例可采用以下方法。

1. 输血 反复大量输血以维持血红蛋白在120～150g/L左右(称为高量输血)，以后每隔4周1次，每次输血20ml/kg。可改善生长发育，防止骨骼变化，但须防止发生含铁血黄素沉着症，可用去铁敏，每次35～40mg/kg,皮下滴注，每天1次，每周连用6次，长期使用，亦可每次输血时在血中加入500～1000mg。可同时服用维生素C。
2. 脾切除 可改善贫血，减少输血次数。适应证是：(1)需输血量日渐增加者；(2)巨脾引起压迫症状者；(3)合并脾功能亢进者。
3. 大部脾栓塞疗法 国内有些单位应用大部脾栓塞(PSE)治疗重型地中海贫血获得良好效果；脾脏缩小，贫血改善，抗感染能力增强。主要措施是经股动脉插管注入无菌明胶海棉，使50～80%的脾脏发生栓塞。
4. 基因活化疗法 应用化学药物重新活化Y珠蛋白基因，以增加HbF合成，改善β地中海贫血症状。有人应用羟基脲(hydroxyurea)25～50mg/( kg﹒d)，5～7天为一疗程，也有人用5-氮杂胞苷5-azacyti-dine )2mg/（kg.d)静注共7天。
5. 骨髓移植 有可能根治重型地中海贫血
6. 其他药物 可适当补充维生素E和叶酸。一般忌用铁剂。

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【鑑別】

须与缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症相鉴别。