維生素D主要有兩種：D2 (麥角骨化醇，由植物中麥角固醇衍生而來)和D₃(膽骨化醇，由動物中7-脫氫膽固醇衍生而來)。D₃也可在日光紫外線照射下由人體皮膚合成，而且是人體主要的維生素D來源。無論從食物獲得(外源性)的或由自身合成(內源性)的維生素D均無生物活性，必需經過肝臟輕化生成25-(OH)D，再經腎臟輕化生成1,25-(OH)₂D才具活性。 1,25-(OH)₂D₃ (正常情況下占1,25-(OH)₂D的84%)是維生素D₃的主要活性形式，其活性是25-(OH)D₃的2～5倍。1,25-(OH)₂D₃的主要功能是促進腸道鈣、磷吸收；促進骨鹽溶解以動員鈣、磷入血，同時又可促進新骨鈣化以及促進腎小管對鈣、磷的重吸收。1,25-(OH)₂D₃和甲狀旁腺素、降鈣素共同承擔機體組織和體液鈣、磷平衡的調節。維生素D缺乏時，1,25-(OH)₂D₃的生成減少，鈣、磷代謝失調，生長中的骨骼或骨樣組織礦化作用不足，從而產生以骨骼改變或畸形為特點的佝僂病。我國3歲以下兒童佝僂病發生率約為20～30%，部分地區可高達80%以上，因此本病是嬰幼兒時期常見的營養缺乏症之一。

（一）有維生素D不足史，如日光曝晒不足史；膳食中維生素D攝入不足史，如以維生素D含量低的乳類為主食的嬰兒；有因需要量增高而致維生素D相對不足史，如生長速度快的嬰兒、早產兒；有維生素D吸收不良如胰、腸疾病，膽道和淋巴管梗阻史等。

（二）臨床表現 初期常表現非特異性神經精神症狀，以後逐漸出現骨骼改變。

1. 非特異性症狀 多發生在一歲以內嬰兒，生後1個月即可發病。主要症狀為煩躁不安、夜驚、夜啼和多汗，汗味特殊，常濕枕被，枕部脫髮（枕禿）。病情發展，可見肌肉和肌腱鬆弛，肌張力低下，腹部膨隆（蛙腹），關節過度伸展，運動功能發展遲緩或倒退。也可見肝脾腫大、貧血，易患呼吸道感染者。
2. 骨骼改變體徵 早期可見顱骨軟化(<3個月的嬰兒可為生理性)，囪門大，顱縫增寬，邊緣發軟。7～8個月以上小兒可見出牙遲、方顱、鞍形顱或十字形顱;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牽引形成肋軟骨溝(郝氏溝)，并可有肋骨下緣外翻;腕、踩部長骨骺端膨大(手鐲徵、腳鐲徵)。一歲以上小兒可出現囪門晚閉、雞胸、漏斗胸,0型腿、X形腿、脊柱後突或側突等。

（三）實驗室檢查血磷初期即下降，激期時下降明顯，恢復期時回升最早。血鈣初期時可正常，激期時下降，恢復期時回升晚於血磷。鹼性磷酸酶初期即上升，激期時上升明顯，恢復期時下降。 有條件時可作以下檢查:25-(OH)D初期即下降明顯，1,25-(OH)₂D下降到不能測出。PTH可相繼上升。正常值:25-(OH)D 25～40ng/ml(62.4～99 .8nmol/L); 1,25-(OH)₂D 2.1～4.5ng/dl(50.4～108pmol/L);PTH537.1～909.1 pg/ml(63.2～106.9pmol/L)。

（四）X線檢查初期時可見長骨幹骺端的臨時鈣化帶模糊、變薄、兩邊出現小側刺，骨皮質變薄，骨小梁略稀疏。激期時幹骺端增寬、凹陷呈環口狀，臨時鈣化帶呈毛絮狀改變，骨皮質模糊，骨質明顯稀疏，骨骺與幹骺端之間距離(核距)增寬可達3～8mm(正常<3mm)，嚴重者幹骺端消失，可見骨折或假性骨折。恢復期時臨時鈣化帶重新出現，骨小梁增多且緻密，骨幹周圍骨膜增生，核距逐漸縮短。重者可遺留骨畸形，如長骨骨幹彎曲，脛骨前突呈弓形，肱骨外翻及髖內翻等。

（五）佝僂病的分期與分度

1. 佝僂病的病期劃分（表2-3）。 表2-3佝僂病的分期

   	臨床表現	血生化改變	X線改變	其他參考條件活動期
   初期	神經精神症狀明顯，骨骼症狀無或輕，運動障礙無	血鈣正常或下降，血磷下降，AKP輕度上升	正常或初期改變	年齡多在3個月後，季節多在冬季
   激期	神經精神症狀明顯，骨骼症狀明顯，運動障礙明顯	血鈣下降，血磷下降明顯，AKP上升明顯	激期改變	年齡多在7個月～2歲，季節多在冬春季
   恢復期	神經精神症狀消失，骨骼症狀及運動障礙好轉	血磷回升早於血鈣 回升，AKP下降	恢復期改變	年齡同上，季節多在晚春、夏季及初秋
   後遺症期	僅遺留骨骼畸形，運動障礙逐漸恢復正常	正常	恢復正常	年齡多在2～3歲以後

2. 佝僂病的病情分度（1）輕度：可見顱骨軟化、囟門大，輕度方顱、串珠及郝氏溝。（2）中度：有典型串珠、手鐲、郝氏溝，輕或中度雞胸、漏斗胸、O型或X型腿，也可見囪門晚閉、出牙遲緩等改變。 (3)重度:明顯郝氏溝、雞胸、漏斗胸、脊柱畸形，0型或X型腿明顯且影響步態，可有病理性骨折。

【治療措施】

（一）一般治療加強護理，合理餵養， 堅持戶外活動，防治併發症。

（二）特殊治療

1. 初期 口服維生素D劑(如骨化醇、濃縮魚肝油)5 000～10000IU/d持續1個月改預防量;或維生素D240萬IU或維生素D₃30萬IU肌注1～2次，間隔1個月。
2. 激期口服維生素D劑10000～20000IU/d持續1個月改預防量;或維生素D240萬IU或維生素D₃30萬IU肌注2～3次，間隔1個月。肌注治療前應先服3天鈣劑，以防低鈣搐搦。維生素D劑應用期間應同時給鈣劑。維生素D劑治療後，血清25-(OH)D及1,25-(OH)₂D可於1～2天內開始上升，血清磷10天左右上升，隨即血鈣上升。X線片在3周後可見改善，完全正常約需2～4個月。鹼性磷酸酶恢復正常水平有的可需數月。嚴重骨骼畸形可保持終身。
3. 後遺症期：防止復發，糾正畸形。如雞胸可取俯臥位、俯臥撐及引體向上等鍛練，O形、X形腿可於睡眠時用小夾板固定或按摩增加肌張力，必要時手術矯正。

【預防】

預防從圍產期開始，1歲內嬰兒為重點，持續到3歲。 (一)胎兒期 妊娠期最後3個月應給母親補充維生素D劑400IU/d、適當鈣劑及戶外活動。 (二)新生兒期 盡早開始戶外活動。早產、雙胎、人工餵養或冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒，於生後1～2周開始口服維生素D劑500～1000IU/d或10萬～20萬IU肌注一次，可維持1～2個月。（三）嬰兒期 堅持戶外活動或口服維生素D劑400～800IU/d不可間斷。 (四)幼兒期夏季增加戶外活動，可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬～40萬IU、南方小兒10萬～20萬IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發病區春季((1月中旬)再用一次。一般不加鈣或加鈣不超過0.5g，以免影響食慾。有低鈣搐搦史或澱粉為主食者可適量補給鈣劑。

【鑑別】

(一)維生素D代謝障礙性佝樓病與佝僂病相同之處在於均有維生素D活性型1,25-(OH)₂D的生成減少，有相同的骨骼改變。不同之處:本病維生素D來源充足，因肝或腎的病變使25-(OH)D及(或) 1,25-(OH)₂D生成減少而致病。抗癲藥物如苯妥因、苯巴比妥等可誘發肝酶活性，從而將25-(OH)D轉化為無活性代謝物，使1,25-(OH)₂D的生成減少而致病。本病治療需加大維生素D的劑量，或分別給予25-(OH)D₃, 1,25-(OH)₂D₃、1,25-(OH)D₃。

(二)非1,25-(OH)₂D缺乏性佝樓病 本病1,25-(OH)₂D的生成并不減少，而是因先天或後天的腎小管病變，對1,25 -(OH)₂D缺乏效應；或本身病變使腎臟調節鈣、磷平衡和酸鹼平衡的能力下降，從而直接或間接影響骨骼的鈣、磷代謝而發病。見於范可尼綜合徵、腎小管性酸中毒等。治療除原發病的處理外，可加大維生素D的劑量，也可用25-(OH)D₃、1,25-(OH)₂D₃或其合成製劑二氫速甾醇(dihydrotachysterol )治療。

（三）其他如呆小病、軟骨營養障礙、腦積水、成骨不全、大骨節病等也應加以鑒別。