病名 | 小儿维生素D缺乏性佝偻病 |
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维生素D主要有两种:D2 (麦角骨化醇,由植物中麦角固醇衍生而来)和D3(胆骨化醇,由动物中7-脱氢胆固醇衍生而来)。D3也可在日光紫外线照射下由人体皮肤合成,而且是人体主要的维生素D来源。无论从食物获得(外源性)的或由自身合成(内源性)的维生素D均无生物活性,必需经过肝脏轻化生成25-(OH)D,再经肾脏轻化生成1,25-(OH)2D才具活性。 1,25-(OH)2D3 (正常情况下占1,25-(OH)2D的84%)是维生素D3的主要活性形式,其活性是25-(OH)D3的2~5倍。1,25-(OH)2D3的主要功能是促进肠道钙、磷吸收;促进骨盐溶解以动员钙、磷入血,同时又可促进新骨钙化以及促进肾小管对钙、磷的重吸收。1,25-(OH)2D3和甲状旁腺素、降钙素共同承担机体组织和体液钙、磷平衡的调节。维生素D缺乏时,1,25-(OH)2D3的生成减少,钙、磷代谢失调,生长中的骨骼或骨样组织矿化作用不足,从而产生以骨骼改变或畸形为特点的佝偻病。我国3岁以下儿童佝偻病发生率约为20~30%,部分地区可高达80%以上,因此本病是婴幼儿时期常见的营养缺乏症之一。
【診斷】(一)有维生素D不足史,如日光曝晒不足史;膳食中维生素D摄入不足史,如以维生素D含量低的乳类为主食的婴儿;有因需要量增高而致维生素D相对不足史,如生长速度快的婴儿、早产儿;有维生素D吸收不良如胰、肠疾病,胆道和淋巴管梗阻史等。
(二)临床表现 初期常表现非特异性神经精神症状,以后逐渐出现骨骼改变。
(三)实验室检查血磷初期即下降,激期时下降明显,恢复期时回升最早。血钙初期时可正常,激期时下降,恢复期时回升晚于血磷。碱性磷酸酶初期即上升,激期时上升明显,恢复期时下降。 有条件时可作以下检查:25-(OH)D初期即下降明显,1,25-(OH)2D下降到不能测出。PTH可相继上升。正常值:25-(OH)D 25~40ng/ml(62.4~99 .8nmol/L); 1,25-(OH)2D 2.1~4.5ng/dl(50.4~108pmol/L);PTH537.1~909.1 pg/ml(63.2~106.9pmol/L)。
(四)X线检查初期时可见长骨干骺端的临时钙化带模糊、变薄、两边出现小侧刺,骨皮质变薄,骨小梁略稀疏。激期时干骺端增宽、凹陷呈环口状,临时钙化带呈毛絮状改变,骨皮质模糊,骨质明显稀疏,骨骺与干骺端之间距离(核距)增宽可达3~8mm(正常<3mm),嚴重者幹骺端消失,可見骨折或假性骨折。恢復期時臨時鈣化帶重新出現,骨小梁增多且緻密,骨幹周圍骨膜增生,核距逐漸縮短。重者可遺留骨畸形,如長骨骨幹彎曲,脛骨前突呈弓形,肱骨外翻及髖內翻等。
(五)佝偻病的分期与分度
临床表现 | 血生化改变 | X线改变 | 其他参考条件活动期 | |
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初期 | 神经精神症状明显,骨骼症状无或轻,运动障碍无 | 血钙正常或下降,血磷下降,AKP轻度上升 | 正常或初期改变 | 年龄多在3个月后,季节多在冬季 |
激期 | 神经精神症状明显,骨骼症状明显,运动障碍明显 | 血钙下降,血磷下降明显,AKP上升明显 | 激期改变 | 年龄多在7个月~2岁,季节多在冬春季 |
恢复期 | 神经精神症状消失,骨骼症状及运动障碍好转 | 血磷回升早于血钙 回升,AKP下降 | 恢复期改变 | 年龄同上,季节多在晚春、夏季及初秋 |
后遗症期 | 仅遗留骨骼畸形,运动障碍逐渐恢复正常 | 正常 | 恢复正常 | 年龄多在2~3岁以后 |
(一)一般治疗加强护理,合理喂养, 坚持户外活动,防治并发症。
(二)特殊治疗
预防从围产期开始,1岁内婴儿为重点,持续到3岁。 (一)胎儿期 妊娠期最后3个月应给母亲补充维生素D剂400IU/d、适当钙剂及户外活动。 (二)新生儿期 尽早开始户外活动。早产、双胎、人工喂养或冬季出生儿或不能坚持户外活动的小儿,于生后1~2周开始口服维生素D剂500~1000IU/d或10万~20万IU肌注一次,可维持1~2个月。(三)婴儿期 坚持户外活动或口服维生素D剂400~800IU/d不可间断。 (四)幼儿期夏季增加户外活动,可不用维生素D剂。冬季到来时(10月中旬)北方小儿20万~40万IU、南方小儿10万~20万IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高发病区春季((1月中旬)再用一次。一般不加钙或加钙不超过0.5g,以免影响食欲。有低钙搐搦史或淀粉为主食者可适量补给钙剂。
(一)维生素D代谢障碍性佝楼病与佝偻病相同之处在于均有维生素D活性型1,25-(OH)2D的生成减少,有相同的骨骼改变。不同之处:本病维生素D来源充足,因肝或肾的病变使25-(OH)D及(或) 1,25-(OH)2D生成减少而致病。抗癫药物如苯妥因、苯巴比妥等可诱发肝酶活性,从而将25-(OH)D转化为无活性代谢物,使1,25-(OH)2D的生成减少而致病。本病治疗需加大维生素D的剂量,或分别给予25-(OH)D3, 1,25-(OH)2D3、1,25-(OH)D3。
(二)非1,25-(OH)2D缺乏性佝楼病 本病1,25-(OH)2D的生成并不减少,而是因先天或后天的肾小管病变,对1,25 -(OH)2D缺乏效应;或本身病变使肾脏调节钙、磷平衡和酸碱平衡的能力下降,从而直接或间接影响骨骼的钙、磷代谢而发病。见于范可尼综合征、肾小管性酸中毒等。治疗除原发病的处理外,可加大维生素D的剂量,也可用25-(OH)D3、1,25-(OH)2D3或其合成制剂二氢速甾醇(dihydrotachysterol )治疗。
(三)其他如呆小病、软骨营养障碍、脑积水、成骨不全、大骨节病等也应加以鉴别。