病名 | 小兒維生素D缺乏性佝僂病 |
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維生素D主要有兩種:D2 (麥角骨化醇,由植物中麥角固醇衍生而來)和D3(膽骨化醇,由動物中7-脫氫膽固醇衍生而來)。D3也可在日光紫外線照射下由人體皮膚合成,而且是人體主要的維生素D來源。無論從食物獲得(外源性)的或由自身合成(內源性)的維生素D均無生物活性,必需經過肝臟輕化生成25-(OH)D,再經腎臟輕化生成1,25-(OH)2D才具活性。 1,25-(OH)2D3 (正常情況下占1,25-(OH)2D的84%)是維生素D3的主要活性形式,其活性是25-(OH)D3的2~5倍。1,25-(OH)2D3的主要功能是促進腸道鈣、磷吸收;促進骨鹽溶解以動員鈣、磷入血,同時又可促進新骨鈣化以及促進腎小管對鈣、磷的重吸收。1,25-(OH)2D3和甲狀旁腺素、降鈣素共同承擔機體組織和體液鈣、磷平衡的調節。維生素D缺乏時,1,25-(OH)2D3的生成減少,鈣、磷代謝失調,生長中的骨骼或骨樣組織礦化作用不足,從而產生以骨骼改變或畸形為特點的佝僂病。我國3歲以下兒童佝僂病發生率約為20~30%,部分地區可高達80%以上,因此本病是嬰幼兒時期常見的營養缺乏症之一。
【診斷】(一)有維生素D不足史,如日光曝晒不足史;膳食中維生素D攝入不足史,如以維生素D含量低的乳類為主食的嬰兒;有因需要量增高而致維生素D相對不足史,如生長速度快的嬰兒、早產兒;有維生素D吸收不良如胰、腸疾病,膽道和淋巴管梗阻史等。
(二)臨床表現 初期常表現非特異性神經精神症狀,以後逐漸出現骨骼改變。
(三)實驗室檢查血磷初期即下降,激期時下降明顯,恢復期時回升最早。血鈣初期時可正常,激期時下降,恢復期時回升晚於血磷。鹼性磷酸酶初期即上升,激期時上升明顯,恢復期時下降。 有條件時可作以下檢查:25-(OH)D初期即下降明顯,1,25-(OH)2D下降到不能測出。PTH可相繼上升。正常值:25-(OH)D 25~40ng/ml(62.4~99 .8nmol/L); 1,25-(OH)2D 2.1~4.5ng/dl(50.4~108pmol/L);PTH537.1~909.1 pg/ml(63.2~106.9pmol/L)。
(四)X線檢查初期時可見長骨幹骺端的臨時鈣化帶模糊、變薄、兩邊出現小側刺,骨皮質變薄,骨小梁略稀疏。激期時幹骺端增寬、凹陷呈環口狀,臨時鈣化帶呈毛絮狀改變,骨皮質模糊,骨質明顯稀疏,骨骺與幹骺端之間距離(核距)增寬可達3~8mm(正常<3mm),嚴重者幹骺端消失,可見骨折或假性骨折。恢復期時臨時鈣化帶重新出現,骨小梁增多且緻密,骨幹周圍骨膜增生,核距逐漸縮短。重者可遺留骨畸形,如長骨骨幹彎曲,脛骨前突呈弓形,肱骨外翻及髖內翻等。
(五)佝僂病的分期與分度
臨床表現 | 血生化改變 | X線改變 | 其他參考條件活動期 | |
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初期 | 神經精神症狀明顯,骨骼症狀無或輕,運動障礙無 | 血鈣正常或下降,血磷下降,AKP輕度上升 | 正常或初期改變 | 年齡多在3個月後,季節多在冬季 |
激期 | 神經精神症狀明顯,骨骼症狀明顯,運動障礙明顯 | 血鈣下降,血磷下降明顯,AKP上升明顯 | 激期改變 | 年齡多在7個月~2歲,季節多在冬春季 |
恢復期 | 神經精神症狀消失,骨骼症狀及運動障礙好轉 | 血磷回升早於血鈣 回升,AKP下降 | 恢復期改變 | 年齡同上,季節多在晚春、夏季及初秋 |
後遺症期 | 僅遺留骨骼畸形,運動障礙逐漸恢復正常 | 正常 | 恢復正常 | 年齡多在2~3歲以後 |
(一)一般治療加強護理,合理餵養, 堅持戶外活動,防治併發症。
(二)特殊治療
預防從圍產期開始,1歲內嬰兒為重點,持續到3歲。 (一)胎兒期 妊娠期最後3個月應給母親補充維生素D劑400IU/d、適當鈣劑及戶外活動。 (二)新生兒期 盡早開始戶外活動。早產、雙胎、人工餵養或冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒,於生後1~2周開始口服維生素D劑500~1000IU/d或10萬~20萬IU肌注一次,可維持1~2個月。(三)嬰兒期 堅持戶外活動或口服維生素D劑400~800IU/d不可間斷。 (四)幼兒期夏季增加戶外活動,可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬~40萬IU、南方小兒10萬~20萬IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發病區春季((1月中旬)再用一次。一般不加鈣或加鈣不超過0.5g,以免影響食慾。有低鈣搐搦史或澱粉為主食者可適量補給鈣劑。
(一)維生素D代謝障礙性佝樓病與佝僂病相同之處在於均有維生素D活性型1,25-(OH)2D的生成減少,有相同的骨骼改變。不同之處:本病維生素D來源充足,因肝或腎的病變使25-(OH)D及(或) 1,25-(OH)2D生成減少而致病。抗癲藥物如苯妥因、苯巴比妥等可誘發肝酶活性,從而將25-(OH)D轉化為無活性代謝物,使1,25-(OH)2D的生成減少而致病。本病治療需加大維生素D的劑量,或分別給予25-(OH)D3, 1,25-(OH)2D3、1,25-(OH)D3。
(二)非1,25-(OH)2D缺乏性佝樓病 本病1,25-(OH)2D的生成并不減少,而是因先天或後天的腎小管病變,對1,25 -(OH)2D缺乏效應;或本身病變使腎臟調節鈣、磷平衡和酸鹼平衡的能力下降,從而直接或間接影響骨骼的鈣、磷代謝而發病。見於范可尼綜合徵、腎小管性酸中毒等。治療除原發病的處理外,可加大維生素D的劑量,也可用25-(OH)D3、1,25-(OH)2D3或其合成製劑二氫速甾醇(dihydrotachysterol )治療。
(三)其他如呆小病、軟骨營養障礙、腦積水、成骨不全、大骨節病等也應加以鑒別。