本病為先天性輸尿管神經肌肉結構不良所致，其特徵為輸尿管巨大增粗，但無下尿路梗阻及膀胱輸尿管返流。先天性巨輸尿管，又稱先天性輸尿管末端功能性梗阻。男多於女，真正的病因不明，可能與輸尿管末端，即輸尿管與膀胱交接處的肌肉與神經節功能失常，造成近端梗阻擴張。成人發病緩慢，腎功能損害較輕。在小兒，則輸尿管大多極端擴張，腎功能受損較重，并往往有上尿路的感染。

【臨床表現】

1.早期多無症狀。

2.併發有尿路結石，腎積水及感染時可有腰痛，血尿，尿頻及膿尿，嚴重者可發熱。

3.雙側發生者，可有腎功能不全的表現。

﹝輔助檢查﹞

1.無臨床症狀或臨床症狀較輕則可行A項檢查，則可滿足診斷和治療的需要；

2.如腎積水嚴重合併感染，結石等則可行「A」項加「B」項檢查；

3.如有神經系統病變和損傷之可能，則行尿流動力學的檢查，除外神經性膀胱。此項檢查，需要有良好的設備。

較有用的檢查有：(1)經皮腎盂穿刺測壓法；(2)上尿路動態放射學檢查；(3)尿流率測定；(4)膀胱壓力容積測定等；

【診斷】

1.早期無症狀，併發腎積水、結石及感染時可有腰痛、血尿、尿頻及膿尿等。

2.大劑量靜脈尿路造影，可顯示輸尿管巨大增粗，重者有腎積水。

3.膀胱鏡檢查無異常，輸尿管插管無梗阻，亦無下尿路梗阻病變。

4.膀胱造影可顯示無輸尿管返流。

5.尿流動力學檢查，排尿時間、尿流率、膀胱及尿道壓等均正常，證實無神經病源性功能障礙。

6.腎功能不全者可做MRI。

【治療措施】

1.無明顯症狀，且腎功能良好者可定期觀察。

2.輸尿管口擴張術對輕型患者有一定療效。

3.症狀明顯或併發結石、感染者，如腎功尚好、輸尿管有蠕動時，可行盆段輸尿管裁剪整形修復及膀胱再植術。

4.單側腎功嚴重受損者可行腎輸尿管切除術。

5.腎功好，但輸尿管無蠕動者可行迴腸膀胱術。

6.小兒病例宜盡早手術治療，以減輕或避免腎功能的損害。

7.用抗生素是保證手術成功的必要手段，減少腎內感染的目的也是保護腎功能。故宜用腎毒性低的抗生素，並且在藥敏試驗和腎功能指標的參考下進行，才能有的放矢。

【治癒標準】

1.治癒：手術後腎積水好轉，輸尿管引流通暢，感染症狀消失，傷口痊癒，腎功能改善。

2.好轉：腎積水減少，腎功能改善，輸尿管引流通暢，但感染仍有反覆，或者傷口癒合不佳。

3.未癒：手術後輸尿管下段有梗阻，引流不暢，腎功能無改善。