本病为先天性输尿管神经肌肉结构不良所致，其特征为输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管返流。先天性巨输尿管，又称先天性输尿管末端功能性梗阻。男多于女，真正的病因不明，可能与输尿管末端，即输尿管与膀胱交接处的肌肉与神经节功能失常，造成近端梗阻扩张。成人发病缓慢，肾功能损害较轻。在小儿，则输尿管大多极端扩张，肾功能受损较重，并往往有上尿路的感染。

【臨床表現】

1.早期多无症状。

2.并发有尿路结石，肾积水及感染时可有腰痛，血尿，尿频及脓尿，严重者可发热。

3.双侧发生者，可有肾功能不全的表现。

﹝辅助检查﹞

1.无临床症状或临床症状较轻则可行A项检查，则可满足诊断和治疗的需要；

2.如肾积水严重合并感染，结石等则可行“A”项加“B”项检查；

3.如有神经系统病变和损伤之可能，则行尿流动力学的检查，除外神经性膀胱。此项检查，需要有良好的设备。

较有用的检查有：(1)经皮肾盂穿刺测压法；(2)上尿路动态放射学检查；(3)尿流率测定；(4)膀胱压力容积测定等；

【診斷】

1.早期无症状，并发肾积水、结石及感染时可有腰痛、血尿、尿频及脓尿等。

2.大剂量静脉尿路造影，可显示输尿管巨大增粗，重者有肾积水。

3.膀胱镜检查无异常，输尿管插管无梗阻，亦无下尿路梗阻病变。

4.膀胱造影可显示无输尿管返流。

5.尿流动力学检查，排尿时间、尿流率、膀胱及尿道压等均正常，证实无神经病源性功能障碍。

6.肾功能不全者可做MRI。

【治療措施】

1.无明显症状，且肾功能良好者可定期观察。

2.输尿管口扩张术对轻型患者有一定疗效。

3.症状明显或并发结石、感染者，如肾功尚好、输尿管有蠕动时，可行盆段输尿管裁剪整形修复及膀胱再植术。

4.单侧肾功严重受损者可行肾输尿管切除术。

5.肾功好，但输尿管无蠕动者可行回肠膀胱术。

6.小儿病例宜尽早手术治疗，以减轻或避免肾功能的损害。

7.用抗生素是保证手术成功的必要手段，减少肾内感染的目的也是保护肾功能。故宜用肾毒性低的抗生素，并且在药敏试验和肾功能指标的参考下进行，才能有的放矢。

【治癒標準】

1.治愈：手术后肾积水好转，输尿管引流通畅，感染症状消失，伤口痊愈，肾功能改善。

2.好转：肾积水减少，肾功能改善，输尿管引流通畅，但感染仍有反复，或者伤口愈合不佳。

3.未愈：手术后输尿管下段有梗阻，引流不畅，肾功能无改善。