营养性巨幼细胞性贫血(nutritional megaloblastic anemia)又名营养性大细胞性贫血，主要由于缺乏维生素B12或(和)叶酸所致。维生素B12及叶酸均在核蛋白合成过程中起辅酶作用，缺乏时核酸代谢发生障碍，血细胞胞核发育异常而导致巨幼细胞性贫血。维生素B12缺乏还可引起神经系统症状。

【臨床表現】

1. 年龄特点：多见于婴幼儿，6～12个月发病者约占病人总数的2/3。
2. 喂养史：婴儿单纯母奶喂养不按时添加辅食，或以羊奶喂养，以及儿童有偏食史者，均易发病。
3. 临床表现：起病缓慢，面色逐渐苍黄，易倦，对外界反应差、嗜睡，表情淡漠，少哭不笑，哭时无泪，智力、动作发育落后，或有“倒退现象”，维生素B12-缺乏所致者可出现肢体、头部、口唇、四肢甚至全身颤抖，无意识动作，肌张力增高，腱反射亢进，浅反射消失，甚至出现病理反射。此外，患儿常表现头发稀疏干黄，“虚胖”，以及腹泻、食欲不振、舌炎或口腔炎等消化系症状。肝脾常轻至中度肿大。

【輔助檢查】

1. 血象：红细胞数降低比血红蛋白下降明显。红细胞多数体积偏大，血红蛋白饱满，呈大细胞性贫血(MCV > 94fl, MCH >32pg, MCHC正常)。网织红细胞正常或减低，易见嗜多色性红细胞、嗜碱性点彩等。白细胞总数正常或减少，可见中性粒细胞分叶过多现象(核右移)，分5个叶者占粒细胞总数3%以上即有诊断意义，可见巨杆状核粒细胞。血小板可减少，可见巨型血小板。
2. 骨髓象：幼红细胞增生。各阶段幼红细胞均有“巨幼变”，即胞体变大，核染色质粗松，胞核成熟程度落后于胞浆。晚幼红细胞核常呈畸形，粒细胞系中幼、晚幼及杆状核粒细胞体较大，核形异常，染色质松散。巨核细胞可见核分叶过多现象。
3. 生化测定：血清维生素B12或(和)叶酸含量减少(维生素B12< 1OOpg/ml，葉酸<3 ng/ml有診斷意義)。維生素B12缺乏者尿中甲基丙二酸(MMA)增多，在纈氨酸負荷後更為明顯(正常值每24小時尿中含0～0.35mg)。葉酸缺乏者組氨酸負荷試驗示尿中甲亞胺基穀氨酸(FIGLU)排泄量增加(正常值<2mg/h)。

【治療措施】

1. 一般治疗：加强护理，防治感染，饮食中逐渐增加富含维生素B12、叶酸的食品，如肉类、肝、蛋黄、绿叶菜等，因患儿常有明显食欲不振，甚至拒食，因此必须耐心喂食，必要时最初2～3日内采用鼻饲，随食欲好转逐渐增加辅食，改正不良喂养习惯。
2. 维生素B12及叶酸的应用有明显神经系症状者，以应用维生素为主，单用叶酸反而有加重症状的可能。维生素B12可予50～100μg,每周肌注2～3次，连用2～4周，或至血象恢复正常为止，有人曾应用维生素B12500μg一次肌肉注射疗法，疗效亦好，较适用于不便于多次注射的患儿，考虑同时叶酸缺乏者加用叶酸口服，每次5mg,每日3次，连用2-3周可改为每日1次，共用4～5周即恢复体内充足储量，如饮食己正常，即可停药。如影响维生素B12、叶酸吸收代谢的原发病未根除，仍须适当用药，以免复发。治疗开始后24～48小时骨髓细胞巨幼变现象即有明显好转，2～3天后精神好转，外周血网织红细胞5～7天达高峰，继之红细胞数、血红蛋白上升，一般于4～8周内恢复正常水平。神经系症状恢复较慢，有的病例于治疗后震颤可暂时加重，继续用药可逐渐好转，有时数月后才恢复正常。
3. 其他药物：应同时应用维生素C，有助于使叶酸转变为四氢叶酸，增加疗效。神经系症状明显者加用维生素B6，重症病例注意补充钾盐，贫血恢复期应加用铁剂，以免在红细胞增生旺盛时发生缺铁。
4. 输血疗法：严重病例伴有心力衰竭或其他并发症者可考虑适当输血。原则同缺铁性贫血。

【鑑別】

应注意与肝脏病、甲状腺功能减退、垂体功能减退、幼年型恶性贫血、红白血病，以及各种先天性异常所致的非营养性巨幼细胞性贫血鉴别。