【概述】

骨髓增生異常綜合徵（myelodysplasticsyndrome, MDS）為一組克隆性血液系統疾病，病因未明。患者多為老年人，但小兒時期亦不太少見。病程較長者最後多演變成為白血病，故以往有「白血病前期」之稱。

【臨床表現】

缺乏典型表現，以貧血症狀為主，可兼有發熱或出血症狀，部分病例有肝脾腫大。

【輔助檢查】

1. 血象：約半數病例有全血細胞減少，也可僅一、二系細胞減少。貧血為正細胞性或大細胞性，紅細胞大小不等，可見巨大紅細胞、異形紅細胞、點彩紅細胞、郝周氏小體及有核紅細胞、常有白細胞和環形核白細胞，胞漿內特異性顆粒減少或缺如。血小板輕度減低，偶見升高，可見巨大血小板。（以上血細胞改變統稱為病態造血表現）。
2. 骨髓象：增生活躍。有三系或兩系或任一系血細胞的病態造血。紅細胞系示明顯巨幼變：核分葉或多核、核碎裂、核濃縮，尤以奇數核為特徵性改變。有的可見環形鐵幼粒紅細胞、粒細胞系示成熟停滯，核漿發育不平衡，胞漿顆粒過多、過少或缺如，可見雙核粒細胞。骨髓活檢可見粒系不成熟，前期細胞異常定位（ALIP）。單核細胞增多。巨核細胞系可見淋巴樣小巨核細胞（為特徵性改變）、圓核巨核細胞等。巨核細胞計數可減少。
3. 其他異常：約半數病例有染色體異常，如5q-、-7、+8等。祖細胞體外培養示生長不良，CFU-GM, CFU-MK及CFU-E等集落形成減少或缺如，叢、集落比值增高。

除外其他伴有病態造血及全血減少的疾病可有病態造血者如慢性粒細胞白血病、紅白血病、巨幼細胞性貧血、骨髓纖維化、原發性血小板增多症、急性巨核細胞白血病、先天性紅細胞生成異常性貧血及惡性腫瘤等，有全血細胞減少者如再生障礙性貧血、陣發性夜間血紅蛋白尿（PNH）等。

【治療措施】

尚無成熟的治療經驗，目前多主張以按病程階段(類型)施治為原則，如RA及RAS可以應用調節造血的藥物為主。包括雄性激素、腎上腺皮質激素、維生素B6等，RAEB,RAEBT及CMML可選用以下方法。

(一)誘導分化

可選用:

1. 順式或全反式維甲酸 2～4mg/(kg﹒d),[20～l00mg/(m²‧d)]口服，療程6～12周或以上。
2. α干擾素 300萬U/（m²‧d)，每週5天，療程5～7周以上。
3. 靛玉紅 50～100mg/(m²‧d)，分3次口服，療程3個月以上。
4. 三尖杉酯鹼0.3～0.5mg/(m²‧d),靜脈滴注，每日或隔日1次，10～15次為1療程。
5. 聯合用藥 (1)維甲酸 100mg/(m²‧d) + 6μG12.5～25mg/（m²‧d)，共用2～8周。 (2)維甲酸+長春新鹼 每次1～2mg/(m²‧d)，用2～8周。 (3)三尖杉酯鹼1.5mg/(m²‧d)+左旋咪唑100mg/d，分3次口服+α干擾素250萬U/(m²‧d)+維生素D₃30萬U/2W十潑尼松20mg/(m²‧d), 14天為1療程，休息14天，開始第2療程。

(二)刺激造血

藥可選用以下藥物:

1. 康力龍0.05mg/kg，每日3次。療程3～12個月。
2. 大劑量甲基強的松龍 30mg/(m²‧d )(總量≯1000mg/d)，共用3天。
3. 集落刺激因子GM-CSF 120μg/m²‧d，用2周，間隔2周，可用至3個療程，或C-CSF 2μg/(kg.d )，用7天，休3天，再用1療程。
4. 重組白細胞介素3 (rhIL-3) 250～500μg/(kg﹒d)，用15天。

(三)化療

可選用:

1. 小劑量Ara-C 10 ～20mg/( m²‧d)，3周1療程。
2. 蒽環類藥 (1)阿克拉黴素3～14mg/(m²‧d)，連用7～10天為1療程，共2療程;(2)4-去甲氧柔紅黴素(Idagbicin) 25～50mg/(m²‧d)，分4次口服，第1天、第14天或第21天服用，2～3周為1療程，共用2～4療程。
3. 依托泊甙(VP16) 100mg/(m²‧d)5天，後改為50mg/(m²‧d)，每週2次，可用於CMML治療。
4. 小劑量三尖杉酯鹼0.3～0.6mg/(m²‧d)，每日或隔日1次，10～15次1療程，休息10～15天，再接下一療程。
5. 聯合化療 採用DA, DAT, HA,HOAP, DOAP, DHA或MA方案治療RA和RAS以外的MDS及其繼發性白血病，有報告可使49%的病例得到緩解。

(四)骨髓移植

異基因骨髓移植為治療MDS的最有效措施，尤其適用於對小兒RAEB，故有條件者應選擇此法。自身骨髓移植也值得試用。