【概述】

室間隔缺損(ventricular septal defect)是先天性心臟病中最常見的一種。大多單獨存在，但可合併其他畸形。缺損大小一般為0.3～3cm。小於0.5cm者為小型缺損，常見於肌部;0.5～lcm者屬中型;大於lcm者為大型，位置多較高，常見於膜部。按解剖部位大體分為四型:Ⅰ型漏斗部缺損或室上嵴缺損;Ⅱ型膜部缺損，亦稱室上嵴下型，本型在臨床最多見，約占70% ; Ⅲ型心內膜墊缺損;Ⅳ型肌部缺損，亦稱三尖瓣隔瓣下型。

【診斷】

（一）症狀 1.小型者生長發育正常，可無症狀，多於體檢時偶然發現。 2.中型者在嬰兒期即可出現症狀，哺乳時氣急，體重偏低，反覆呼吸道感染且不易控制，并可於頭3個月即發生心力衰竭，隨著生長發育，缺損可相對變小，分流量減少，呼吸困難減輕，此時一般狀態可有所改蓋 3.大型者生後2～3周即可發生症狀，多為膜部缺損。喂哺困難，呼吸困難，反覆肺部感染，乃至休息時亦可有呼吸急促。多數病例在6個月以後，情況可有所改善。 4.大型且伴肺阻力增高者初期可無紫紺，肺血管阻力繼續增高，發展至右向左分流時，臨床出現明顯紫紺，活動可受限制，漸發展為右心衰竭。

（二）體徵 1.小型者心臟不大或輕度增大。90%在胸骨左緣3～4肋間，少數在2～3肋間，可聞粗糙的全收縮期返流性雜音并伴有收縮期震顫;缺損小時，雜音出現在收縮早中期且較柔和。 2.中型者心臟擴大，胸骨左緣3～4肋間可聞粗糙響亮的全收縮期返流性雜音并伴有明顯震顫，在心尖部或可聞強度中等的舒張期充盈性雜音，同時P2亢進、分裂。 3.大型者心臟明顯增大，心前區膨隆，胸骨左緣3～4肋間可聞明顯的全收縮期反流性雜音并伴收縮期震顫，於心尖部可聞短而響亮的舒張中期充盈性雜音，伴有肺動脈高壓者多為噴射性雜音，P2響亮。 4.大型且伴有肺阻力增高者在胸骨左緣3～4肋間僅聞一短促的收縮期雜音，幾響亮而分裂減輕，如左向右分流完全停止則無雜音，可出現柞狀指趾，心前區膨隆，僅在胸骨左緣2～3肋間可聞一高調的舒張期雜音。

（二）X線檢查 分流量小者，輕度肺血增多，表現為肺血管紋理略增多、增粗，肺動脈段一般不凸出或僅輕度凸出，心界可輕度增大，以左室為主；中至大量左向右分流者，肺動脈壓呈中或高度升高，肺紋理明顯增粗，肺動脈段明顯凸出，雙室肥大以左室為主，左房亦可增大；伴重度肺動脈高壓時，肺動脈段凸出更明顯，肺門血管亦相應擴張，有時呈「殘根狀」，即肺野外帶肺血管紋理變細、扭曲，肺血減少。

（三）心電圖 小型者可正常或呈輕度左室肥厚；中型者雙室均可肥厚，但以左室為主，右室壓力增高時，可有右束支傳導阻滯;大型者除雙室肥厚且有TV5倒置;伴肺動脈高壓者以右室肥厚為主， V3R、V1導聯常呈qR型, P∥、V1高尖。

(四)超聲心動圖 二維四腔及左室長軸切面可見室間隔有連續回聲中斷，左室、右房擴大，主動脈內徑變小。脈衝多普勒在室間隔右室側回聲中斷處可探及收縮期湍流頻譜。彩色多普勒於收縮期在右室可見由左室分流來的五彩相間的血流束。

(五)心導管及造影 小型者分流量很小，導管檢查有時難以確定;中型者右心室水平血氧含量超過右心房平均血氧含量0.9%或3%飽和度，可確認有心室水平的左向右分流，右心室及肺動脈壓力可正常或輕至中度增高；當伴有肺血管梗阻性病變時，導管檢查可計算肺血管阻力，顯著增高時，可出現右向左分流；有時導管可通過室缺而進入左室而確診。一般病例不需要導管及造影即可無創地得出正確診斷

【治療措施】

﹝治療﹞

室間隔缺損的自然閉合率可達30～50%，多屬小型缺損，但較大型缺損偶亦有閉合者，閉合多發生在7歲以內，尤以1歲內嬰兒多見。部分患兒隨年齡增長而缺損變小，故在臨床無症狀，心電圖及X線平片無明顯異常且肺動脈壓力亦正常者，不需急於手術可待其自然閉合的可能。即或不閉合，由於其血液動力學改變輕微，一般不影響其生長發育及成長後的工作與生活，但需定期隨訪。室間隔缺損的手術適應證是臨床有症狀、血流動力學改變明顯的病兒， Qp/Qs>1.5:1，或肺動脈壓增高而分流仍以左向右為主的患兒。手術適合年齡為2～6歲。大型的合併心力衰竭或肺動脈壓中度以上增高者，必須在2歲前即手術，以避免發展為肺血管梗阻性病變而失去手術機會。肺小動脈阻力增高的Eisenmenger綜合徵患兒有明顯右向左分流者則為手術禁忌。本症的手術死亡率近年來己下降至1%以下，在小嬰兒合併重症肺動脈高壓或心力衰竭或其他心內畸形者死亡率較高。術後患兒均有明顯改善，心影逐漸縮小，肺血減輕，部分患兒在胸骨左緣2～4肋間仍可聞及2～3級收縮期雜音，可能是由於三尖瓣關閉不全、右室流出道肌束肥厚或室間隔缺損殘餘分流引起。一般殘餘分流量小，對患兒無明顯影響。術前已有肺血管梗阻病變者，術後肺循環阻力常不能下降，預後較差