尼曼-匹克(niemann-pick)病又稱鞘磷脂沉積病(spain gomyelin lipidoses)，是由於先天性鞘磷脂酶缺乏使鞘磷脂不能正常分解所致。特點為全身鞘磷脂蓄積，尤以肝、脾和神經系統為甚。為常染色體隱性遺傳。以猶太族發病較多，我國也屢有報導。

【臨床表現】

根據病程發展的特點，本病可分為a、 b、c、 d四型。其中以a型最多見，約占全部病例的85%，是本病的典型類型。

1. a型(急性神經型，或嬰兒型)：其中75%在3個月內起病，病情進展迅速，生長發育遲緩和倒退。進行性智力和運動發育減退，早期肌張力低下，以後增高，呈痙攣性癱瘓；進而失明、耳聾，對聲、光刺激無反應；可有限局性或全身性驚厥發作。肝、脾明顯腫大，消瘦，間斷出現黃疸和貧血；皮膚可有棕黃色色素沉著。眼底可有黃斑變性和櫻桃紅斑。鞘磷脂酶明顯降低。多於2～3歲死於繼發感染。
2. b型（ 慢性非神經型）：起病於嬰兒期，病程進展緩慢。肝、脾腫大突出，智力正常， 極少有中樞神經系統受累的症狀。肺部有尼曼-匹克細胞浸潤，a線檢查可見肺部粟粒狀陰影。鞘磷脂酶亦明顯降低。可因肺部感染而死亡，亦可存活到成年。
3. c型（慢性神經型）：多於2歲後起病， 病程進展較緩慢。神經系統症狀多於5歲以後出現，表現為共濟失調、語言障礙、智力低下、癲大發作、肌張力增高、腱反射亢進。肝脾腫大程度較輕。鞘磷脂酶活性約為正常的1/2～2/3。多於5～15歲死亡。
4. d型（成年非神經型）：只見於加拿大東部人種。起病較晚，進展緩慢。多無神經系統受累症狀。肝、脾中度腫大。眼底可有櫻桃紅斑。酶缺乏不明顯。可存活到成人。

【輔助檢查】

1. 骨髓塗片各型均可找到泡沫狀尼曼一皮克細胞。pas染色空泡中心常陰性，胞壁呈弱陽性。酸性磷酸酶染色呈陰性或弱陽性。b型和c型用giemsa染色在泡漿中可找到有較多海藍色顆粒的海藍細胞。電鏡下可見脂類包涵體有多層膜。
2. 白細胞或皮膚纖維母細胞酶活力測定，在a,b,c 3種型均降低。
3. 有家族史者可做羊水細胞酶活力測定作產前診斷。

【治療措施】

無特殊治療，主要為對症治療和防止感染，脾切除不能改變預後。