半乳糖血症（gatactosemia）是常染色體隱性遺傳的半乳糖代謝障礙性疾病。由於酶的缺陷，半乳糖不能轉變為葡萄糖，由於葡萄糖減少和半乳糖及其中間代謝產物的毒性作用而產生一系列症狀。

【臨床表現】

患兒經母乳或牛奶餵養以後才會出現症狀。症狀表現的嚴重程度與攝入的奶量及時間有關。輕型者生後有一段時間較正常，爾後餵養困難，拒食，肝腫大，易患白內障，智力發育落後。重型者起病早，黃疸持續不退，嘔吐，腹瀉，肝、脾腫大，易併發敗血症，可因低血糖而發生驚厥；繼之可發生肝硬變、水腫、腹水以及出血傾向。

【輔助檢查】

1. 血中半乳糖濃度增高。紅細胞中半乳糖-1- 磷酸尿苷酰轉移酶活性降低或缺如。
2. 尿班氏試驗陽性，尿葡萄糖試驗陰性。可有蛋白尿及氨基酸尿。
3. 肝功能異常。
4. 國內外現已開展新生兒篩查半乳糖血症，以便於早發現、早治療，有利於預防發病和智力低下。

【治療措施】

1. 飲食方面：完全停止乳類食品，控制飲食至少需要3年。同時用穀類食物（ 如大米粉、糕乾粉等）餵養，另加維生素，按時加輔食，其他類蛋白質（如肉、蛋等）及脂肪不忌。治療開始宜早，晚治則神經系統損傷不能恢復。
2. 白內障：需眼科手術治療。
3. 其他對症治療：如治療低血糖、糾正脫水、酸中毒、抗感染等。