石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病(marble bone disease)、Albers一schonberg病，為一少見的先天性骨發育障礙性疾病。主要特點是全身骨骼硬脆，骨密度增高，骨髓腔變窄甚至消失，較易發生骨折。本病病因未明，可能為常染色體遺傳性疾病，發病常有家族性。臨床分為良性顯性遺傳型（成年型）及惡性隱性遺傳型（嬰兒進行型）兩型。前者預後良好，可長期生存；後者預後差，多因進行性貧血、感染等於早期死亡。

【臨床表現】

1. 成年型 多見於成人，發病較晚，進展慢，一般無自覺症狀，常因骨折或其他原因做X線檢查時或死後做尸檢時被發現。
2. 嬰兒進行型 嬰兒期或胎兒期即發病，病情重，進展快，多於早期死亡，主要臨床表現有：（1）骨骼系統改變：X線攝片示全身骨骼普遍性、對稱性骨密度增高，骨皮質緻密增厚，髓腔變窄或消失，骨結構難以分辨，呈大理石樣。有的可見病理性多發性骨折。由於顱骨、肋骨改變可表現方顱、前囟大、肋骨串珠等佝僂病體徵。（2）血液系統改變：多有中～重度貧血，為正細胞正色素性或小細胞低色素性貧血。由於骨髓外造血反應，多有肝、脾、全身淋巴結腫大，尤以脾大明顯。血象可見淚滴狀紅細胞、卵圓形紅細胞、嗜多色性或點彩紅細胞以及有核紅細胞。網織紅細胞可增多、白細胞數多增高，可見各期幼稚粒細胞。血小板多減少。骨髓穿刺多不成功或「干抽」。（3）神經系統改變：由於顱骨硬化增生，顱底各孔變小，可影響腦脊液及靜脈環流而發生腦積水，可壓迫顱神經導致視神經萎縮、聽力減退、面神經麻痺等。（4）其他表現：發育營養低下或落後，易合併感染。

【輔助檢查】

除上述血象改變外，血清鈣、磷、鹼性磷酸酶多正常

【治療措施】

﹝治療﹞

尚無特殊療法，一般僅給予對症治療。（一）控制感染，加強營養、貧血重者可予輸血。（二）應用腎上腺皮質激素可有一定療效。（三）脾大明顯、貧血重者作脾切除可能使貧血改善。（四）骨髓移植可能有效。

【鑑別】

凡嬰幼兒具有重症貧血、肝脾腫大（尤以脾大明顯）、骨髓穿刺不能成功者均應考慮本病，骨骼X線檢查具有確診意義。在未做X線檢查前，須與雅克什綜合徵、郎格罕斯細胞組織細胞增生症、慢性白血病、骨髓纖維化等鑒別。獲得X線檢查結果後尚須與嬰兒特發性高鈣血症、維生素D中毒、全身性脆骨性骨硬化症、緻密骨發育障礙等鑒別