先天性純紅細胞再生障礙性貧血（congenital pure red blood cell anemia）又名Dia-mond-Blackfan綜合徵，簡稱先天純紅再障。發病機理尚不明。部分病例有家族史，提示可能與遺傳有關。近年來通過骨髓細胞體外培養研究，發現自身淋巴細胞對正常幼紅細胞集落形成有抑制作用。從而認為本病可能是一種免疫性疾病。

【臨床表現】

1. 發病年齡：90%病例1歲半以內發病，出生時發病者占25%。大多數病例於生後3～4周出現貧血症狀。
2. 貧血表現：起病緩慢，逐漸加重，表現面色蒼白，精神萎靡，軟弱無力，無肝脾淋巴結腫大，重症病例可出現心臟擴大，甚至心力衰竭。無出血傾向，晚期易有感染。
3. 伴發畸形：約1/4病例伴先天畸形，如特殊面容(上唇厚，眼距寬)、腎臟畸形、骨骼異常，先天性心臟病、突眼、斜視、唇齶裂、頸蹼、指(趾)畸形，皮膚色素異常等。

【輔助檢查】

1. 血象：血紅蛋白常低於40g/L，為正細胞正色素性貧血。白細胞、血小板正常，網織紅細胞明顯減低或缺如。
2. 骨髓象：多增生正常。幼紅細胞極少或缺如（一般占5% 以下有診斷意義）。粒細胞系及巨核細胞系正常。

【治療措施】

1. 腎上腺皮質激素療法：75%患兒有效，尤其是早期開始治療者療效好，能使血紅蛋白升至正常。開始用量為潑尼松2～4mg/(kg﹒d )，分3～4次口服。如有效，可在1～3周內骨髓幼紅細胞及網織紅細胞增多，4～6周血紅蛋白可達正常。然後逐漸減量，改為隔日或每週服藥3次，直到找到一最小有效量(可小至2.5mg/d)繼續應用。也可試停藥一個時期以觀察是否有激素依賴。如足量連續應用4～6周仍無好轉，表明激素無效(約占10～15%病例)，也應逐漸減量停藥改用他法。但應用氯化鈷、雄激素已證明無效。
2. 免疫抑制劑的應用：對激素無效的病例，可試用環磷酰胺或硫唑嘌呤2mg/(kg﹒d)。
3. 輸血：上述藥物無效者，需間斷輸血（濃縮紅細胞），最好維持血紅蛋白在75g/L 以上，但反覆輸血應注意含鐵血黃素沉著症問題，必要時應用去鐵敏。
4. 其他：對藥物無效病例可試用脾切除，以減少輸血次數。骨髓移植對本病的作用尚無定論。