先天性纯红细胞再生障碍性贫血（congenital pure red blood cell anemia）又名Dia-mond-Blackfan综合征，简称先天纯红再障。发病机理尚不明。部分病例有家族史，提示可能与遗传有关。近年来通过骨髓细胞体外培养研究，发现自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用。从而认为本病可能是一种免疫性疾病。

【臨床表現】

1. 发病年龄：90%病例1岁半以内发病，出生时发病者占25%。大多数病例于生后3～4周出现贫血症状。
2. 贫血表现：起病缓慢，逐渐加重，表现面色苍白，精神萎靡，软弱无力，无肝脾淋巴结肿大，重症病例可出现心脏扩大，甚至心力衰竭。无出血倾向，晚期易有感染。
3. 伴发畸形：约1/4病例伴先天畸形，如特殊面容(上唇厚，眼距宽)、肾脏畸形、骨骼异常，先天性心脏病、突眼、斜视、唇腭裂、颈蹼、指(趾)畸形，皮肤色素异常等。

【輔助檢查】

1. 血象：血红蛋白常低于40g/L，为正细胞正色素性贫血。白细胞、血小板正常，网织红细胞明显减低或缺如。
2. 骨髓象：多增生正常。幼红细胞极少或缺如（一般占5% 以下有诊断意义）。粒细胞系及巨核细胞系正常。

【治療措施】

1. 肾上腺皮质激素疗法：75%患儿有效，尤其是早期开始治疗者疗效好，能使血红蛋白升至正常。开始用量为泼尼松2～4mg/(kg﹒d )，分3～4次口服。如有效，可在1～3周内骨髓幼红细胞及网织红细胞增多，4～6周血红蛋白可达正常。然后逐渐减量，改为隔日或每周服药3次，直到找到一最小有效量(可小至2.5mg/d)继续应用。也可试停药一个时期以观察是否有激素依赖。如足量连续应用4～6周仍无好转，表明激素无效(约占10～15%病例)，也应逐渐减量停药改用他法。但应用氯化钴、雄激素已证明无效。
2. 免疫抑制剂的应用：对激素无效的病例，可试用环磷酰胺或硫唑嘌呤2mg/(kg﹒d)。
3. 输血：上述药物无效者，需间断输血（浓缩红细胞），最好维持血红蛋白在75g/L 以上，但反复输血应注意含铁血黄素沉着症问题，必要时应用去铁敏。
4. 其他：对药物无效病例可试用脾切除，以减少输血次数。骨髓移植对本病的作用尚无定论。