心肌病（cardiomyopathy）也称原发性心肌病（primary cardiomyopathy），是一组原因不明的心肌疾病，它不包括病因明确的或继发于全身疾病的特异性心肌病（也称继发性心肌病），如酒精中毒引起的酒精性心肌病等。克山病为我国特有的地方病性心肌病，有独特的流行病学、病理学改变。

心肌病分为三类，即扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）和限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy, RCM），其中以扩张型和肥厚型心肌病为常见，而限制型心肌病在我国甚为少见，它主要指多在热带地区发生的心内膜心肌纤维化和在温带地区多见的Lof1er嗜酸细胞心肌病。本文主要叙述扩张型和肥厚型心肌病。

【病因學】

病因尚未明了，扩张型心肌病可能和某些因素如病毒、细菌、药物中毒、代谢异常所致的心肌损伤有关，病毒性心肌炎被认为是最主要的原因之一。肥厚型心肌病可能与常染色体显性遗传有关，约1/3有明显家族史，儿茶酚胺代谢异常、高血压、高强度运动可为其促发因素。

1. 扩张型心肌病以心腔扩张为主。
   1. 肉眼所见心腔明显扩大，室壁多变薄，心肌小梁变粗而扁平，有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变。
   2. 组织学所见有程度不等的心肌纤维化，心肌细胞肥大、变性。
2. 肥厚型心肌病
   1. 肉眼所见主要表现为心肌肥厚，其中室间隔与心室游离壁均肥厚。心室流出道无梗阻者为肥厚非梗阻型心肌病；室间隔肥厚明显与左室后壁厚度之比≧1.3，心室流出道发生狭窄者为肥厚梗阻型心肌病。梗阻型病例如主动脉瓣下部室间隔肥厚明显也称为特发性肥厚性主动脉瓣瓣下狭窄（idiopathic hypertrophic subaortic stenosis；IHSS）。
   2. 组织学所见可见排列紊乱形态奇异的肥大心肌细胞。

【臨床表現】

1. 扩张型心肌病：本病的主要特征是心脏扩大、充血性心力衰竭（故本病也称充血性心肌病）及心律失常。
   1. 症状起病多缓慢，最初可仅有心脏扩大而无症状，无症状期有时可达10年左右。主要症状为日趋加重的充血性心力衰竭，早期仅表现为劳力性呼吸困难，逐渐出现夜间阵发性呼吸困难，进而在轻度活动或休息时也有气急、咳嗽，咳白色浆液或粉红色泡沫样血痰。由于心排血量降低，患者常有乏力。各种心律失常甚为常见，与充血性心力衰竭一起，常为本病的死因。由于本病常有附壁血栓形成，血栓脱落后可引起肺循环或体循环动脉栓塞，多见于晚期病例。肺栓塞可产生突发的剧烈胸痛、呼吸困难、咯血及黄疸等；体循环动脉栓塞则依其栓塞部位不同而出现相应的症状。
   2. 体征：(1)心界向两侧扩大，尤以向左下扩大为显；(2)心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动；(3)听诊所见：第一心音减弱；二尖瓣或三尖瓣听诊区可听到收缩期吹风样杂音，由心室扩张引起的相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全引起，此杂音于心功能不全改善后可减轻；可听到第三或第四心音，由于心肌松弛当心率增快时可出现奔马律；可发现心律失常，肺底湿罗音。
2. 肥厚型心肌病
   1. 症状起病多缓慢，多于30岁前发病，约1/3病例有家族发病史。非梗阻型者可无症状或症状少，仅在体检中被发现或猝死。本病的主要症状以气短最为常见，这是由于左室舒张功能不良，引起左房压力升高，肺血管压力上升，反射性的引起呼吸急促，运动后尤甚。其它症状可有胸痛、心悸。梗阻型症状的轻重与左心室流出道梗阻的程度有关，常有心、脑缺血的表现。心肌缺血表现为心前区疼痛，多在劳累后出现，似不典型心绞痛，是由于肥厚的心肌在劳累时需氧量增加而冠状动脉供血相对不足所致；脑缺血表现为头晕或晕厥，多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期充盈进一步下降，心排血量降低，加之活动或情绪激动时交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重了流出道梗阻心排血量骤减所致。心肌过度负荷可导致猝死发生。
   2. 体征：(1)心尖搏动向左下移位，有抬举性搏动；(2)心浊音界向左扩大；(3)听诊所见：梗阻型可于胸骨左缘下段或心尖内侧听到收缩中或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤。凡使心肌收缩力增强或静脉回流减少的措施均可使流出道梗阻加重杂音增强，如给洋地黄、异丙肾上腺素（2μg/min）、硝酸甘油、作Valsalva动作、立位等；凡使心肌收缩力减弱、回心血量增加或周围阻力增加的措施均可使流出道梗阻减轻，杂音减弱，如给β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲、用力、握拳等。此外，第二心音可有反常分裂，是由于左心室喷血受阻主动脉瓣关闭延迟所致。

【輔助檢查】

1. 心电图约70%的肥厚型心肌病有心电图的异常，因此，可做为本病筛选性检查之一。主要表现有：(1)各种心律失常，以异位心律和房室传导阻滞为多见。(2)ST段压低，T波低平或倒置，深而倒置的T波有时类似冠状T波，在较年轻的患者中出现此种表现应警惕肥厚型心肌病。(3)肥厚型心肌病常有心室肥厚和劳损，以左心室肥厚为常见。(4)异常Q波，常为肥厚型心肌病的一个特征，大而深的Q波可出现于左胸导联或任何肢体导联上，与排列紊乱纤维化心肌的激动在室间隔及左室中异常传导有关。
2. X线检查心脏扩大，尤以扩张型心肌病为显，心胸比率多在0.60以上。部分肥厚型心肌病心影可近于正常。
3. 超声心动图检查对诊断心肌病尤其是肥厚型心肌病有重要价值。
   1. 扩张型心肌病超声心动图检查具有一大（心室腔明显扩大）、二小（二尖瓣开放幅度小、二尖瓣与扩大的心室腔相比相对较小）、三薄（室间隔及左室后壁多变薄）、四弱（室间隔与左室后壁运动减弱）的特点。
   2. 肥厚型心肌病可见室间隔和（或）左室后壁非对称性的增厚，梗阻型者室间隔明显增厚，在舒张期与左室后壁之比大于或等于1.3:1。二尖瓣前叶在收缩期前移（systolic anterior movement，SAM现象）。心室腔缩小，流出道狭窄。
4. 心肌活检扩张型心肌病可见部分心肌细胞肥大（代偿性），间以灶性退化或坏死的心肌细胞间质可见纤维化病变，这种病理改变一般认为呈非特异性。肥厚型心肌病可见排列紊乱的心肌和异常巨大的核，据此可确定诊断。

【診斷】

1. 原因不明的心脏扩大、心力衰竭、心律失常及X线、超声心动图的特征改变，又能排除其它器质性心脏病者，扩张型心肌病的诊断当可确定。
2. 患者家族成员中有猝死史，本人经常头晕、晕厥或心绞痛又不能用冠心病或其它心脏病解释者，应考虑有肥厚型心肌病的可能。如超声心动图具有室间隔或（和）左室后壁增厚，或其比值≧1.3，心室腔缩小，流出道狭窄以及胸骨左缘收缩期杂音，且凡使流出道梗阻加重或减轻的方法其杂音可加重或减轻，则为肥厚梗阻型心肌病。

【治療措施】

1. 扩张型心肌病病因未明，预防较困难。主要针对临床表现采用对症治疗。
   1. 避免劳累，饮食低盐、易消化。心脏扩大，心功能减退者应长期休息，防止病情恶化。
   2. 心力衰竭患者可应用强心药、利尿药与扩血管药。由于本病心肌损害广泛，洋地黄类药疗效及耐受力均较差，易发生中毒，须适当掌握剂量，并严密观察。利尿药与扩血管药早期可应用，后期合并低血压、肾功能减退时，需在血流动力学监测下调节用药剂量。
   3. 对快速性室性心律失常与高度房室传导阻滞有猝死危险者，需用抗心律失常药或电学治疗。
   4. 改善心肌代谢药物如维生素C、能量合剂，环化腺苷酸，辅酶Q10等可作辅助治疗。
   5. 口服抗凝药或抗血小板聚集药预防栓塞性并发症。
   6. 本病发病中有免疫机理参与，可试用泼尼松10mg或地塞米松1.5mg，每日3～4次，1～2周后按疗效是否继续应用。
2. 肥厚型心肌病
   1. 避免劳累、激动，突然用力。
   2. 凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类及减轻心脏负荷药如硝酸甘油等可使流出道梗阻加重，尽量不用。
   3. 解除症状和控制心律失常(1)β受体阻滞剂有抑制心肌收缩力，并减轻左室流出道梗阻。一般用普萘洛尔，开始每次10mg，每日3～4次，逐渐增加剂量，达到改善症状，心率血压不过低为目标，最多可达每天200mg左右。(2)钙拮抗剂可减弱心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻，改善心肌顺应性，有利于改善心舒张功能。常用维拉帕米40～120mg，每日3～4次口服；或用地尔硫卓30～60mg，每天3次，亦有良效。
   4. 如有快速室性心律失常与心房颤动，常用胺碘酮，如药物无效可行电复律治疗。
   5. 对诊断明确，药物疗效不佳者，可考虑作室间隔肌纵深切开术和肥厚心肌部分切除术以缓解症状。

【鑑別】

（一）扩张型心肌病应与下列疾病鉴别

1. 冠心病：冠心病伴有心功能不全者与扩张型心肌病相似，要注意鉴别。下列诸点有助于冠心病的诊断：(1)多有冠心病家族史；(2)多有冠心病诱发因素，如高血压、高血脂、吸烟等；(3)高龄者多；(4)可有典型心绞痛或心肌梗塞史；(5)X线心影多为轻或中度增大；(6)心电图可有缺血型ST-T改变；(7)超声心动图可见室壁活动呈节段性异常；(8)201Ti-心肌显像可见灌注缺损。
2. 心包积液：心包积液明显向两侧扩大，与扩张型心肌病相似。下列诸点有利于心包积液的诊断：(1)心尖搏动减弱或消失，心尖搏动在心左界之内；(2)心音遥远；(3)心影多呈烧瓶型，且随体位变化而改变；(4)超声心动图有心包积液的表现；(5)静脉压明显升高；(6)心包穿刺可抽得积液。
3. 风湿性心瓣膜病（风心病）：扩张型心肌病引起相对性二尖瓣关闭不全时心尖部可听到收缩期杂音与风心病二尖瓣关闭不全应鉴别。二者的鉴别要点是：(1)风心病二尖瓣关闭不全收缩期杂音粗糙、较响，心衰控制后杂音不变或增强；扩张型心肌病的收缩期杂音于心衰控制后减弱或消失。(2)风心病二尖瓣关闭不全多伴有二尖瓣狭窄或主动脉瓣关闭不全；而扩张型心肌病则无。(3)风心病某些心腔扩大较显著；而扩张型心肌病各心腔均有扩大。

1. 室间隔缺损：收缩期杂音部位与肥厚梗阻型心肌病相似，但室间隔缺损之收缩期杂音为全收缩期、粗糙，多伴有收缩期震颤，杂音不因心功能不全的好转而减弱或消失，患者多为青少年，二维超声、心导管检查和心室造影有室间隔缺损的征象。
2. 主动脉瓣狭窄：本病收缩期杂音部位较高，于胸骨右缘第二肋间最为明显，而肥厚梗阻型心肌病杂音部位较低，在胸骨左缘下段明显；前者多伴有舒张期杂音（合并主动脉瓣关闭不全），A2减弱，后者则无；改变心肌收缩力或周围阻力的方法对前者杂音影响不大，对后者则有影响。但最主要的鉴别要点是主动脉瓣狭窄时室间隔异常肥厚是罕见的，而肥厚型心肌病此点却是特征性改变。
3. 冠心病：参阅"扩张型心肌病的鉴别诊断"。