【概述】

小腦扁桃體下疝畸形是指小腦扁桃體下疝到椎管內或伴延髓和第四腦室延長下移，從而引起一系列症狀；又稱Arnold-Chiari畸形。臨床上又分三型：

1. 輕型，僅小腦扁桃體下疝到椎管內。
2. 重型，小腦扁桃體下疝到椎管內，并伴橋腦、延髓和第四腦室延長下移。
3. 最重型，在重型基礎上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，併發生梗阻性腦積水。

主要臨床表現有神經損害症狀和顱內壓增高症狀。 本病發病率無地區性及男女差別，病情發展緩慢，多在青年期才出現神經損害症狀。該病主要手術減壓治療，預後大多良好，但症狀出現越早（如在嬰幼兒期），預後越差。

【臨床表現】

1. 延髓和上頸髓受壓表現：偏癱、四肢癱、感覺障礙、括約肌障礙和呼吸困難等。
2. 顱神經和頸神經受累症狀：面部麻木、復視、耳鳴、聽力減退、聲音嘶啞、吞嚥困難和枕頸部疼痛等。
3. 小腦症狀：步態不穩、共濟失調和眼球震顫等。
4. 顱內壓增高表現：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫。

【診斷】

1. 後組顱神經、延髓或頸髓受累症狀：癱瘓、感覺障礙、吞嚥困難和頸枕部疼痛等。
2. 顱內高壓徵和小腦症狀：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、共濟失調和步態不穩等。
3. 顱頸部電腦體層攝影和磁共振成像示小腦扁桃體下疝至椎管內或伴延髓第四腦室延長下移。

【治療措施】

1. 手術治療：神經損害症狀明顯者需手術，若併發腦積水者，應作腦脊液分流術。
2. 預防感染、對症治療。

【治癒標準】

1. 治癒：神經功能基本恢復，生活能自理，顱內壓正常。
2. 好轉：神經系統症狀有好轉，生活自理或尚需照顧。
3. 未癒：神經系統症狀無改善，生活未能自理。

【預防】

本病是小腦扁桃體延長、變扁通過枕大孔下疝到椎管內，甚至延髓、第四腦室隨之下移，致使延髓、顱神經、腦幹、上頸髓受損而出現症狀；常與顱底陷入、脊柱裂并存。應注意避免外傷和頭頸過度伸長的動作，以免症狀加劇或伴延髓受壓而出現呼吸停止。若症狀明顯者應到大醫院神經外科請專科醫師就診，及早診斷和手術治療。術後宜加強神經功能鍛鍊，有條件者可進行高壓氧、針灸理療，促進神經功能康復。