苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一種氨基酸代謝障礙的疾病，為常染色體隱性遺傳病。大部分患者是由於肝內苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，結果引起一系列代謝異常。少數非典型苯丙酮尿症的患兒是由於四氫生物蝶呤代謝過程中缺乏合成或再生所需的酶，而影響了苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸的代謝，更加重了神經系統的損害。總之未能及早有效治療的患兒可發生不可逆的腦損傷而成為智力低下，甚至抽風發作。中國發病率約為1:16500。

【臨床表現】

1. 新生兒期正常。少數患兒逐漸出現嘔吐、易激惹、濕疹等表現。3～4月後漸漸出現智力落後，尿有臭味（鼠尿味或霉味），頭髮逐漸變黃，皮膚白細，一歲以內出現抽風或嬰兒痙攣症者約占25%。
2. 智力低下：隨年齡增長，智力低下逐漸加重。95%以上患兒有不同程度的智力低下，其中80%為中-重度智力低下。
3. 癲癇：發作各種類型的癲發作約占患兒的30%以上。

【輔助檢查】

1. 血苯丙氨酸增高，正常人在0.1mmol/L左右。患兒可升高至1.2mmol/L以上。現已開展的新生兒篩查苯丙酮尿症，對早發現、早治療和預防智力低下非常重要。
2. 尿三氯化鐵和二硝基苯肼試驗均陽性。但多用於較大兒童的初篩。
3. 腦電圖異常者占80%。
4. 當疑為非典型苯丙酮尿症時，應進一步做尿蝶呤分析，或採用外周血或皮膚成纖維細胞測定有關四氫生物蝶呤代謝的其他三種酶的活性。
5. 典型苯丙酮尿症患兒及其父母可通過DNA分析，以檢查苯丙氨酸羥化酶的突變基因，并依此做下一步的產前診斷。

【治療措施】

1. 凡血苯丙氨酸>1.2mmol/L者都應限制苯丙氨酸的攝入量，用低或無苯丙氨酸奶方，使苯丙氨酸降到0.3～0.6mmol/L之間為宜。應盡早從3個月以前開始治療。超過1歲以後治療雖可改善抽風情況，但智力低下是不可逆轉的。限制苯丙氨酸飲食應持續到6～10歲。嬰兒在吃低或無苯丙氨酸奶方時，應添加適量母乳以防苯丙氨酸過低。母乳中苯丙氨酸僅為牛奶中含量的1/4。肉類、蛋類、豆類中含蛋白質高，苯丙氨酸也高，植物類食物含量相對較低。治療時應根據年齡定期隨訪血中苯丙氨酸的變化以調整飲食中苯丙氨酸的攝人量，同時注意觀察生長、發育情況。
2. 目前已有苯丙酮尿症的治療奶粉生產，故凡有條件的地區應開展新生兒篩查苯酮尿症以利於早發現、早治療預防智力低下。