【概述】

嬰兒孤獨症(infantile autism)是發生在兒童早期的以同外界接觸(包括父母)障礙為其特徵的發育性障礙。主要表現是社會交往、語言動作行為、注意力和感知等多種心理功能發育偏離或發育遲緩。

【病因學】

至今不明，國外不少學者從家庭特徵、社會心理、生理解剖、生物化學、遺傳等諸方面進行了廣泛研究，但均無肯定結果。

(一)社會心理因素 認為家庭因素對發病有一定作用，這種病人的父母都是聰明人，享受高等教育者多，性格多內向。他們常有強迫性個性特徵，對養育兒童過於緊張，缺乏溫暖，從而招至本症的發生。但此說尚無足夠證據。

(二)生物學因素 本症兒童發生癲癇者較多(10%一15%)，腦電圖異常者亦較多。氣腦研究發現，孤獨症兒童左額角擴大者較多，提示中顳葉病變的存在，但其意義尚未肯定。

(三)生化因素 生化研究發現，該症患兒多巴胺、5-羥色胺有增高，但缺乏特異性。

(四)遺傳因素 有研究發現，患兒家中孤獨症患者較一般家庭中多。有人證實，單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子，說明部分患兒有遺傳傾向，但也有同病率均較低的報告，因此遺傳學根據也不充分。

目前較多學者假定，自卵受精起至胎兒出生前或出生，在這一發育過程中的某一環節上可能出現了某種病損。但其性質不清。

【臨床表現】

本症并不少見，在10000名兒童中德國有2例，加拿大8～10例，日本13─16例，美國4─5例，我國報告不多，這與對該症的認識不足有關。

本症起病早，出生時即可起病，不能與人建立聯繫。但多在2-3歲時發病。男孩多於女孩(3~4：1)。

臨床表現多種多樣，主要有以下表現。

(一)人際交往障礙 患兒與人缺乏交往，缺乏感情上的聯繫，與親人不親，不做社會交往性微笑，對親人和陌生人不加區分。

這種小兒在嬰兒期即可表現出極端的孤獨、對父母無親昵依戀之情，從不纏繞父母。在與人的交往中缺乏與人眼的對視，不能用眼神表達自己的需求和感情，更不能體會別人的感情。實驗證實，患兒能認識各種物體，但不能意識到人的情緒（如快樂、悲傷、驚恐等)。

孤獨症患兒不能與周圍人建立情感聯繫，很少與其它孩子們遊戲。到青春期後與父母的關係可能有所改善，但仍不善交際，對他人的興趣和感情缺乏反應。

(二)語言障礙 起病後一般語言逐漸減少，以至完全緘默。由於「內部語言」缺陷，對手勢及社交中的一般慣用語(如分別時的「再見」)常不會用且不理解。幾乎所有患兒對語言理解低下，不能理解及運用面部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往。患兒常出現一些異常言語，如刻板、重複、模仿和代名詞錯用等。他們不僅缺乏抽像要領且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，因而缺乏幻想和想像力。

(三)感覺調節和動作障礙 患兒有各種感覺調節障礙，具體表現是對外界刺激缺乏反應或反應過強。對大人的吩咐和問話置之不理，似「視而不見、聽而不聞」。為提高對感覺刺激的感受性和敏感性，患兒常作出磨擦、耳前輕彈或猛擊、磨牙、抓刮或折打等動作。為尋求前庭刺激，常搖晃或擺動身體，或轉動頭部。與此相反，有的出現感覺過敏，例如對某些聲音表現出焦慮不安。在同一患兒，對感覺可表現出麻木和過敏。

患兒大都活動過度，常以跑代走或用腳尖走路，不動時常過分伸展頸部和背部，或作出某些怪異姿勢。

患兒行為具有儀式性和強迫性，常固執地堅持用同一格式做某種活動，反對任何變動。行對環境保持不變的強烈愿望。對某些有生命的和非生命性的(如某些小物體)的東西有特殊的依戀，整天玩弄不離手，如將其拿開則表示強烈反對或出現嚴重的焦慮反應。

除以上主要表現外，多數患兒尚有不同程度的智能低下，部分患兒有癲癇發作。個別患兒可有島狀早熟或特異功能。即所謂「白痴學者」。

【診斷】

以下診斷標準可供參考。

(一)通常在3歲前發病。

(二)人際交往障礙需具備以下項目中的二條：

1. 不能用注視、表情、姿勢或手勢進行交往。
2. 不能同其他孩子建立夥伴關係。
3. 遇到挫折時不會尋求支持或安慰。當別人遇到挫折時，也不會主動給別人以支持或安慰。
4. 對集體的歡樂不能產生共鳴。

(三)語言障礙需具備以下項目中的二條：

1. 言語發育遲緩或不發育，例如不會呀呀學語，可有以手勢或其它形式代替言語交流的傾向。
2. 如有某些言語功能，也缺乏主動的或持續的言語交流。
3. 刻板重複地使用某些詞語，別出心裁的使用某些語詞。

(四)興趣和活動異常需具備以下項目中的一條：

1. 興趣刻板、狹窄。
2. 對某種東西特別依戀。
3. 強迫性地進行某種特殊的儀式性行為。
4. 到板重複的動作和姿勢。
5. 對某些東西(如玩具)的非主要特性部分特別感興趣(如它的氣味、表面感覺、它們產生的噪音等)。
6. 對個人生活環境不願或拒絕作出任何變動。

(五)排除嬰兒痴呆及兒童精神分裂症。

為對嬰兒孤獨症進行篩選可用克氏行為量表(表24─1)。

表24-1 克氏行為量表
填寫人： 與兒童的關係：
表中列出的14項兒童行為，請您詳細閱讀後，根據您的孩子最近一個月內的情況在題目右邊的空格內打鉤(用√表示)，請不要漏掉任何一題。

行為表現 從不 偶而 經常

1. 不易與別人混在一起玩
2. 聽而不聞，好像聾子
3. 教他學什麼，他強烈反對，如拒絕模仿，說話或做動作
4. 不顧危險
5. 不能接受日常習慣的變化
6. 以手勢表達需要
7. 莫名其妙的笑
8. 不喜歡被人擁抱
9. 不停地動、坐不住、活動量過大
   l0
10. 不望對方的臉，避免視線的接觸
11. 過度偏愛某些物品
12. 喜歡旋轉的東西
13. 反覆又反覆做些怪異的動作或玩耍
14. 對周圍漠不關心

【治療措施】

[治療]

主要採取特殊教育和行為療法。

(一)減輕家庭的苦惱，增強父母的信心是開始治療本病的基礎。為使家長配合治療，必須使家長瞭解本病的性質，要勸說父母面對現實，消除內心的不安，後悔及絕望等情緒，從而創立一個輕鬆的家庭環境。一個氣氛愉快、融洽的家庭對患兒病情的好轉有積極作用。如有可能，在學前和學齡階段可在特殊學校進行訓練和治療。

(二)特殊教育為促進小兒的正常發育，發展更為廣泛的學習能力，減輕刻板、固定的行為，去除非待異性的適應不良行為，可在控制的環境教學中進行有組織、有計畫的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法，如形象實物教學、手勢、姿勢，交往交談、遊戲、感情給予、音樂、體療、美工等，要適合患兒的認知障礙水平，即教育的個別化。

為促進孤獨症患兒語言的發展及對新事物的學習，某些學者根據患兒存在的問題及需要，提出了以下（表24─2）教育策略。
表24-2 孤獨症患兒的教育策略
促進語言的策略分析
需要 孤獨症小兒的問題 教育策略

1. 語言基本能力 缺乏能力 直接教合乎能力的語言
   其他溝通方法 促進社會性發展
   不理人不會主動
2. 交 談 缺乏反應 有計畫的互動
3. 社交性語言溝通 不會把已有的語言 教適當的語言 表達出來 增強適當的語言 強調語言的實用性教育促進學習新事物策略分析 缺乏主動學習 結構性的學習情境1

. 注意線索 細分學習步驟 過度選擇性注意力 避免不必要的提示 其他偏差行為干擾 清除干擾行為 強調自然環境實用性的教材2. 「概化」的能力 能力缺陷 避免僵化的教學情境 有計畫的「概化」教案 有計畫的教案3. 理解 記憶而不瞭解 評估學習結果 教材難易恰當4. 忍受挫折再嘗試 遇挫折就生氣或放棄 增加挫折承受力

患兒學習語言的能力很差，要據其水平教他能力範圍內的語言。如口語能力缺乏，可教他用手勢、姿勢等法表示；對社交性語言溝通有困難者，除教他適當語言外，還要對語言進行強化。方法是：當患兒表達出合乎情境的語言時，用操縱性條件處理法將其強化。由於患兒缺乏主動學習態度，對事物有過分選擇傾向，加上偏異行為的干擾，常使患兒不能專注於教材所提供的內容上。為此，要分清學習步驟，不能急於求成，即提供一個結構性的學習情境，使之有計畫地分步驟地去學習。學習時要避免不必要的提示，消除干擾行為。遊戲在教育中有重要作用，因為遊戲是最適合兒童心理特點的一種活動形式，其可反映患兒的內心世界，醫生可通過細緻的觀察對患兒病情進行瞭解。遊戲可發泄壓抑著的情緒，起到心理上的疏導作用，因此又有治療作用。另外，遊戲可培養良好的個性品質（如遵守紀律、團結友愛等），改變行為的雜亂衝動和不合群現象。

為使孤獨症患兒與周圍人建立起情感聯繫，可做「娃娃」』遊戲，媽媽把「娃娃」抱在懷中，拍拍、親親。對「娃娃」講話，患兒模仿大人的姿態，也做同樣動作。患兒在交往中常迴避眼對眼的凝視，故大人要對小兒說：「娃娃好看，望著娃娃的臉」。通過「娃娃」遊戲可使患兒對「娃娃」發生興趣，并將感情轉移到父母身上。與年齡相仿的孩子一同遊戲，可增進社會交往，建立合適的行為。經驗證明，患兒在遊戲中某一行為的改善將可引起連鎖反應，從而使其他行為也得到進步。

(三)行為療法 主要用操縱性條件處理法，即患兒出現一個好的行為時給以獎勵，以使該行為得到強化。對那些無意義、不合適的動作行為給以「懲罰」，使之消退。獎勵的形式多種多樣，據情可給糖果、玩具、衣服、去動物園等。父母對孩子的愛稱、愛撫和親吻同樣可作為獎勵而起到強化作用。「懲罰」不是體罰，是撤消原來的許諾，有時對孩子的某些不合適動作加以漠視、置之不理，或把他們的注意轉移到其它事物上，也可起到行為的消退作用。以下舉例說明：孤獨症患兒經常以尖叫表示需要，愛做刻板的搖擺動作，對蕩鞦韆很感興趣，家長可令其舉手而不得尖叫方許蕩鞦韆(強化)，經過多次訓練後，他們便學會用自覺的舉手動作來表達自己的要求(此為手勢語言訓練)。利用患兒模仿語言的特點可進行語言的強化訓練。如拿一隻蘋果讓患兒看(青的或紅的)、聞(香)、摸(圓形)，以加深對蘋果的認識，然後要患兒跟著大人說「蘋果」二字，當患兒發出「蘋果」或近似的音調時，就給他吃(甜)以便強化。

不斷的進行強化是該行為療法成敗的主要關鍵。行為療法已在特殊教育中得到了廣泛應用。

(四)藥物治療可試用以下藥物。

1. 氟哌啶醇 此藥對減少活動過度、刻板動作、易激動、煩躁不安、情緒不穩，改進孤獨和學習能力有較好效果。因對藥物的敏感性不同，其劑量大小因人而異，但多數患兒一般用小劑量：每日l-2mg。

   2，芬氟拉明 療效尚未確定，需慎用。

2. naltrexone 可增加言語，減少孤獨和刻板、重複動作。劑量：0
3. 5-2mg/kg﹒d，副作用僅為輕度嗜睡。對心電圖及肝功能無不良影響。

【預後】

本病預後不好。對患兒的長期隨訪有人發現，至成年時約2/3患者仍處在嚴重殘疾中，僅個別患者可從事某些社會生活和工作。

如孤獨症患兒智商較高(iq>70)，5─7歲時能用交往性語言者，預後最好。如開始智商在50或60以下，交往性語言至5歲時尚未發育者，預後差，有可能導致終身殘疾。反之可有50%的機會至成年時有良好的社會適應，但只有1%或2%能變為「正常人」。

約1/5孤獨症患兒至青春期時出現癲癇發作，在重度智力低下者更為多見。癲癇發作可使預後更加嚴重。