【概述】
巴特綜合徵是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候群。臨床表現主要為肌無力,週期性麻痺,心律失常,腸麻痺等低鉀症狀及煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。
【病因學】
本綜合徵常見於兒童期,散發或家族性多為常染色體隱性遺傳疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及遠端腎小管NaCl的轉運紊亂。鉀,鈉,氯的消耗刺激腎素釋放并伴球旁細胞的增生。醛固酮水平增高,糾正醛固酮過多症并不能改善鉀的丟失。鈉的損耗引起長期血漿容量低,表現為雖有腎素和血管緊張素的增多,但血壓正常,對注入血管緊張素的加壓反應受損。常發生代謝性鹼中毒。血小板聚集受到抑制。可有高尿酸血症及低鎂血症。激肽-前列腺素軸受到刺激,尿中前列腺素及血管舒緩素排出增多。
【診斷】
主要為肌無力、週期性麻痺、心律失常、腸麻痺等低鉀症狀及煩渴、夜尿增多、骨質疏鬆等。兒童發病率較高,生長發育延遲,智力下降。本病的治療主要還是服富含氯化鉀的飲食,口服消炎痛等。目前還沒有其它特殊治療方法。
Batter綜合徵與其他伴醛固酮增多症的疾病所不同處在於沒有高血壓(原發性醛固酮增多症有高血壓)和水腫(繼發性醛固酮增多症有水腫)。成人需排除:神經性貪食症,嘔吐或私用利尿劑或輕瀉藥。這些情況下,尿氯常是低的(<20mmol/L)。
液體,電解質和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血症,醛固酮過多症,高腎素血症和血壓正常。
【治療措施】
鉀補充再加用安體舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一種ACEI類藥物或消炎痛可糾正大多數症狀,但沒一個藥物能完全消除鉀的丟失。服消炎痛每日1~2mg/kg常使血漿鉀濃度保持在接近正常低限。