因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的黏多糖沉積症（mucopolysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型黏多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨床表現各不相同。

【病因學】

黏多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從餘例，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。黏多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。

1. 甲苯胺藍定性：方法同尿液黏多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中後期為陰性如陽性提示胎兒患黏多糖沉積病。
2. 糖醛酸半定量測定：羊水中酸性黏多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16～20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高於此值應考慮有黏多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合徵外對其它類型的黏多糖沉積病均有診斷意義。

致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照「一個基因、一個酶」（one gene one enzyme）或「一個順反子、一個多肽」（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、黏多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。

【臨床表現】

1. 黏多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)：又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。為溶酶體a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1/10萬新生兒。主徵；進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。黏多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多於兒童期死亡。
2. 黏多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)：又稱Hunter綜合徵。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主徵：與i型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾；肌肉痙攣，行為莽撞。10歲後2/3患者有驚厥發作。生化診斷如i型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。