骨髓纖維化是一種克隆性幹細胞病，屬於原發性骨髓增殖性疾病。臨床以幼粒－幼紅細胞貧血、骨髓干抽、肝脾腫大為主要表現。

【診斷】

一、病史及症狀

⑴ 病史提問：注意：①起病的緩急及伴隨症狀。

②是否有化學物質及放射線接觸史。

③是否患有感染性疾病、腫瘤、白血病、淋巴瘤等。

⑵ 臨床症狀：多見於中老年患者，起病緩慢。表現為頭昏、乏力、腹脹、心悸、盜汗、體重減輕，偶有骨痛和關節痛。晚期可有出血表現。

二、體檢發現

皮膚粘膜蒼白，脾臟腫大，可呈巨脾，肝臟輕度或中度腫大，淋巴結腫大不明顯。晚期可有出血、下肢浮腫等體徵。

三、輔助檢查

1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；白細胞多正常或增多，少數減少；血小板多減少，少數病人明顯增多。分類見幼粒、幼紅細胞，嗜鹼細胞增多，可見淚滴狀紅細胞、嗜多色紅細胞。網織紅細胞增加（2～5%）。

2. 骨髓象：骨髓穿刺多為干抽，骨髓增生多數減低，造血細胞明顯減少，非造血細胞可增多。

4. X線檢查：約70%患者有骨硬化表現；骨小梁分界消失，外觀呈毛玻璃狀。

5. 遺傳學檢查：有些病人可見染色體異常，但Ph1染色體陰性。

其他：血清鹼性鱗酸酶、乳酸脫氫酶、尿酸、維生素B12可增高。

四、鑒別診斷

應與慢性粒細胞白血病、急性白血病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症等鑒別。

【治療措施】

1. 一般治療：嚴重貧血者定期輸注紅細胞；感染者應用抗生素治療；預防高尿酸血症：可用別嘌呤醇200mg，2次/d，口服。

2. 激素：康力龍2mg，3次/d，口服，療程>3月；丙酸睪丸酮100mg，肌注，1次/d或3次/周。

3. 化療：馬利蘭4mg/d，或羥基脲1.0～1.5g/d，口服。脾臟縮小、白細胞、血小板降至正常時減為維持量或停用。

4. 維生素D衍生物：1,25-二羥基維生素D或1,25-二羥基膽骨化醇：25mg，2次/d，口服。

5. 干擾素：3～5MU/d，3次/周，肌注；康力龍、1,25-二羥基膽骨化醇及干擾素聯合治療。