原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases)是先天性或遺傳性免疫因子缺乏或功能障礙性疾病，包括T、B細胞介導的特異性細胞免疫和體液免疫缺陷病以及由補體系統活化和吞噬細胞系統異常導致的非特異性免疫功能缺陷病，其發病與免疫活性細胞在發生、分化或代謝等方面出現異常或這些細胞遺傳基因有先天缺陷有關。臨床上以反覆嚴重感染為特點，病死率高，但近年來開展免疫療法、免疫因子替代療法及造血幹細胞移植療法對改善預後起一定作用。

【分型】

一、特異性免疫缺陷病

(一)體液免疫缺陷病

1. 先天性性連鎖無丙種球蛋白血症
2. 嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症
3. 選擇性免疫球蛋白缺乏症：(1)選擇性I必缺乏症 (2)選擇性I動缺乏症
4. 常見變異型低丙種球蛋白血症(CVID)

(二)細胞免疫缺陷病

1. 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
2. 胸腺發育不完全症(Digeorge病）
3. 軟骨-毛髮發育不良症

1. 嚴重聯合疫免疫缺陷病(SLID )
   1. 瑞士型無丙種球蛋白血症(Swiss)
   2. 腺昔脫氨酶缺乏症
   3. 伴有免疫球蛋白合成障礙的SCID(Nezelof)
   4. 伴有白細胞減少的SLID
2. 其他有關的疾病
   1. 免疫缺陷伴血小板減少和濕疹(Wiskott-Aldrich綜合徵)
   2. 共濟失調-毛細血管擴張症
   3. 慢性皮膚粘膜念珠菌病

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(一)吞噬細胞功能缺陷病

1. 趨化功能缺陷
2. 吞噬功能缺陷
3. 殺菌功能缺陷

【臨床表現】

1. 原發性免疫缺陷病共同表現
   1. 可有家族史。
   2. 出生後反覆嚴重感染病史。
   3. 易發自身免疫性疾病。
   4. 部分病例可合併淋巴系腫瘤。
   5. 可有營養發育落後。
2. 不同的免疫缺陷病特殊表現（後述）。

【輔助檢查】

1. 免疫功能測定
   1. 細胞免疫缺陷病：
      1. 淋巴細胞絕對值低下；
      2. 遲發型皮膚超敏試驗、淋巴細胞轉化試驗、巨噬細胞移動抑制試驗異常，T細胞亞群異常等。
   2. 體液免疫缺陷：
      1. 血清蛋白電泳 球蛋白缺少；
      2. 免疫球蛋白測定缺乏IgG,IgM, IgA；
      3. 抗A、抗B等同種凝集素滴度下降；
      4. 抗鏈球菌溶血素「0」等特異性抗體滴度低下；
      5. B淋巴細胞減少。
   3. 粒細胞功能缺陷：
      1. 粒細胞絕對值減低；
      2. 粒細胞趨化試驗、粒細胞吞噬功能測定、殺菌力及四唑氮藍試驗異常。
2. X線檢查嬰兒期缺乏胸腺陰影提示細胞免疫缺陷或聯合免疫缺陷病，胸腺與鼻咽部腺樣體陰影缺如見於瑞士型無丙種球蛋白血症。
3. 淋巴結活檢淋巴結皮質薄，缺乏漿細胞，生發中心缺如及淋巴濾泡很少，提示體液免疫缺陷。皮質副區的淋巴細胞缺如提示細胞免疫缺陷。
4. 周圍血紅細胞腺苷脫氨酶和嘌呤核苷酸磷酸化酶測定有助於該酶缺陷病的診斷。

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【診斷】

常見原發性免疫缺陷病的診斷要點：

1. 先天性伴性遺傳性低丙種球蛋白血症：僅見於男孩，多於生後4～12個月發病。常發生各種化膿性感染。體檢淋巴結和扁桃體缺如或很小。胸腺發育正常。血清免疫球蛋白顯著減低，IgG常低於1.Og/L,IgA, IgM常不能測出，血漿蛋白電泳示丙種球蛋白比例極低，但細胞免疫功能正常。診斷本病需與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血症區別，後者為一自限性疾病，男女均可發病，於2～4歲前因暫時自身免疫球蛋白產生不足而易患革蘭陽性球菌感染性疾病。血清IgC, Iga,IgM總量常低於4.0g/L以下，對白喉、類毒素所致特異性抗體形成不足。直腸粘膜固有層淋巴結活檢可找到漿細胞，有助於區別。
2. 嚴重聯合免疫缺陷病：是體液和細胞免疫均有缺陷所致的遺傳性病。生後不久即開始反覆嚴重的化膿菌、病毒或黴菌感染，多有反覆腹瀉導致營養不良。X線檢查胸片上缺胸腺影，鼻咽部不見腺樣體影。血清免疫球蛋白明顯減低，免疫接種後缺乏特異抗體反應，遲發型超敏反應常陰性，淋巴細胞轉化率很低，外周血淋巴細胞數很少，骨髓中缺乏漿細胞及淋巴細胞。病理特徵為淋巴組織缺乏淋巴細胞和漿細胞，胸腺發育不良。
3. 免疫缺陷伴血小板減少和濕疹(Wiskott-Aldrich綜合徵，WAS)：屬性連隱性遺傳病，自幼常有出血表現，有較重的濕疹和反覆感染伴血小板減少。血清IgG水平正常，IgM常減低，同種凝集素滴度低，細胞免疫功能正常，或呈不完全性T細胞免疫功能缺陷。
4. 共濟失調-毛細血管擴張症：生後8歲後出現眼結膜、鼻樑部及四肢皮膚毛細血管擴張，進行性小腦共濟失調，發育遲緩，易反覆感染。可有細胞免疫和（或）體液免疫功能異常。
5. 慢性肉芽腫病：嬰兒期即出現反覆、慢性化膿性感染及局部形成慢性肉芽腫，多發生於皮膚、肺，可有肝脾腫大。白細胞數增加，血清IgG增高，細胞免疫功能正常，粒細胞殺菌力降低。

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【治療措施】

（一）一般治療

1. 加強護理，積極防治各種感染，尤其注意防治弱毒病原體感染。可用無環烏苷等防治疱疹病毒、巨細胞病毒等病毒感染； 病毒唑治療呼吸道合胞病毒、副流感病毒等感染。用SMZco防治卡氏肺囊蟲病等。
2. 對症治療。
3. 對細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷者禁忌接種活疫苗及菌苗（麻疹減毒活疫苗、卡介苗等）。抗體合成功能正常者可用滅活死疫苗（例如滅活脊髓灰質炎死疫苗等）。

（二）替代療法

1. 丙種球蛋白製劑可治療IgC缺乏症。IVIG療法對多種抗體缺陷及聯合免疫缺陷病(X連鎖無丙種球蛋白血症、常見變異型免疫缺陷病、嬰兒暫時低丙種球蛋白血症、SLID, WAS等)替代治療有效，但不能重建免疫功能，並且有一定副作用。注射丙種球蛋白100mg/kg後血清IgG可上升l00mg/dl，半衰期為25～30天。一般首次注射0.2～0.3g/kg,總量不超過每次30ml，肌注，以後每月肌注0.1g/kg，每次不超過20ml。
2. 新鮮血漿可治療各種體液免疫缺陷病。每次10～15ml/kg，每3～4周1次。
3. 治療中性粒細胞功能缺陷伴嚴重感染可輸單採白細胞或新鮮白細胞懸液或新鮮全血。
4. 治療腺苷脫氨酶缺乏和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症可輸紅細胞。輸血製品時，需將血製品經過照射，以免發生輸血後GVHD。
5. 胸腺素可用於治療胸腺功能不全症。
6. 轉移因子用於治療細胞免疫缺陷病，部分病例有效。用IFN-γ治療可降低某些嚴重感染的危險性。

可使某些病獲免疫功能重建。例如親屬同源供體骨髓移植治療SLID, Wiskott-Aldrich綜合徵，可使病兒不同程度地恢復免疫功能，長期生存率可達80～90%，親屬單倍體供體或相合配型的非親屬供體移植生存率可達60%以上。亦有報告用胎兒胸腺移植治療胸腺功能不全症有效。

【預防】

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