【概述】

先天性氣管疾病比較少見，且常伴有其它器官組織先天性畸形。氣管病變嚴重者出生時即死亡，因此臨床上不常見。

【臨床表現】

氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時即死亡，但喉和肺可發育正常，有時支氣管與食管相通。

氣管食管瘻：這種畸形比較常見，其發病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報導首例先天性食管閉鎖。Gibson於1697年報導先天性食管閉鎖伴食管氣管瘻。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術，獲得成功。1941年Haight和Towsley報導首例一期糾治術，獲得成功。

從胚胎學，食管和呼吸道在發生過程中均起源於胚胎原腸的前腸。原始食管位於呼吸器官的後方。原腸分前腸、中腸和後腸三個部分。在早期，原腸的頭側和尾側均閉鎖。胚胎發生的第3週末，原腸頭側的咽膜破裂，使前腸與口窩相通。隨著心臟向下方移位，食管的長度迅速增加。胚胎發生第21～26日，前腸的兩側呈現喉氣管溝，繼而上皮生長形成食管氣管隔，將食管與氣管分隔開。如食管與氣管未完全分開，兩者管腔相通則形成食管氣管瘻。食管氣管隔向後偏位或前腸上皮向食管腔生長過度則形成食管閉鎖。此外，在食管發育的早期，部分前腸細胞自食管分離出來，并繼續生長，則可形成食管重複畸形，大多表現為靠近食管壁的囊腫，有的囊腫與食管腔溝通。

氣管蹼：氣管腔內呈現薄層結締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位於環狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內窺鏡檢查明確診斷後，可經氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導管，待長大後再切除氣管蹼。

先天性氣管狹窄：氣管壁發育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的範圍和形態有三種類型：

1. 氣管全段狹窄：環狀軟骨內徑正常，環狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴重，有時內徑僅數毫米。主支氣管正常。
2. 氣管漏斗狀狹窄：可發生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內徑逐漸狹小呈漏斗狀。
3. 氣管短段狹窄：常發生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。

【診斷】

出生後即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時可出現喘鳴，餵食困難，生長發育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，併發呼吸道感染時上述症狀加重，X線氣管斷層攝片和內窺鏡檢查可明確診斷，氣管造影術有加重梗阻的危險。

【治療措施】

狹窄程度較輕者施行氣管擴張術可暫時改善症狀，或經氣管切開插入導管，短段氣管狹窄或短段漏斗狀狹窄可施行氣管部分切除及對端吻合術。嬰幼兒氣管腔細小，術後粘膜水腫，可引致氣管阻塞，手術死亡率極高，且長大後吻合口仍然較正常部位狹小。因此宜盡可能推遲到長大後施行手術治療。