【概述】

維生素B1 (簡稱B1)又稱硫胺素，為水溶性，耐酸而不耐鹼。穀類、硬果、動物內臟、蛋類及酵母中B1含量豐富。穀類加工過度可損失B1。生魚和貝類含有破壞B1的酶，長期食用易致B1缺乏。

B1在體內糖代射中起重要作用，還能抑制膽鹼酷酶活性。B1缺乏時，糖代謝受抑制，能量生成不足，丙酮酸和乳酸在組織中蓄積，可引起神經、心臟和腦組織的結構和功能改變。同時，膽鹼酯酶活性增高，乙酰膽鹼水解加速，可干擾神經傳導，引起胃腸蠕動變慢、消化液分泌減少等消化道症狀。

推荐的每日膳食B1供給量：嬰兒為0.4mg，兒童、青少年為0.6～1.8mg。

【診斷】

﹝輔助檢查﹞

尿硫胺素排出量<15µg/24h(正常值為40～100µg/24h)，一次尿樣本中的硫胺素/肌酐比率<120µg/g肌酐(正常值為176µg/g肌酐)，紅細胞轉酮醇酶活性在加入b1後較加入前增高>20%,全血乳酸和丙酮酸含量明顯增高(正常值乳酸為<18µg/dl，丙酮酸為0.7～1.2mg/dl) ，均可協助診斷。

(一)病史患維生素b1缺乏症母親喂哺的嬰兒;有長期食用精白米面史;有煮飯加鹼、去掉米湯的烹調史;有慢性肝、腸疾病史可使b1吸收減少;長期發熱、外科手術可使 需要量增高；有長期生食魚、貝史；居住地區有腳氣病流行史等。

（二）臨床嬰兒腳氣病多為急性發病，年長兒童慢性發病為主。主要表現為以下3個方面：

1. 消化道症狀：多見於嬰兒，如食慾減退、腹瀉、嘔吐、腹脹、便秘及肝腫大等。
2. 神經系統症狀：嬰兒可表現為神經麻痺和中樞神經系統症狀，如聲音嘶啞、啼哭無聲、眼瞼下垂、頭頸後仰、手不能抓握、吮奶無力、各種腱反射減弱或消失、嗜睡、昏迷、抽搐而死亡。年長兒則以多發性周圍神經病變為主，先有對稱性感覺異常如發脹麻木、針刺樣痛和燒灼感、腓腸肌觸壓痛，然後由下而上的進行性運動麻痺，如足下垂、腕下垂、易跌倒、蹲踞困難、腱反射減弱或消失等。
3. 心血管系統症狀：嬰兒多表現為煩躁、氣促、面色蒼白、唇周發紺、咳嗽及皮膚紫色花紋。小嬰兒可因輕微感染而發生急性心力衰竭（爆發型沖心型腳氣病）而迅速死亡。年長兒可表現心悸、呼吸急促，僅少數患兒發生心力衰竭。可因心衰及低蛋白血症引起水腫。

【治療措施】

B1治療：輕症每日口服5～10mg，症狀消失後改為1～5 mg維持。重症可用l0mg肌肉或靜脈注射每日2次。爆發型心力衰竭時，用50～100mg靜注3小時1次，至心衰控制後改為每日2～3次，同時治療心衰。應注意在治療好轉時，偶爾出現突然的充血性心衰致病人死亡，有可能與治療量不足或心肌嚴重變性有關。除B1治療外，還應補充全部其他B族維生素。母乳餵養的本病患兒，母子雙方均須B1治療。

B1中毒在人類尚無報導。腳氣病人對500mg B1靜注耐受良好。但在罕見情況下，100mg或以下劑量的B1可致過敏反應(硫胺素休克），其本質尚不明。

【鑑別】

腳氣病應與慢性砷中毒、神經系統感染、卟啉症、單神經炎綜合徵、guillain-barre綜合徵以及可引起兒童充血性心衰的各種疾病相鑒別