【概述】

维生素B1 (简称B1)又称硫胺素，为水溶性，耐酸而不耐碱。谷类、硬果、动物内脏、蛋类及酵母中B1含量丰富。谷类加工过度可损失B1。生鱼和贝类含有破坏B1的酶，长期食用易致B1缺乏。

B1在体内糖代射中起重要作用，还能抑制胆碱酷酶活性。B1缺乏时，糖代谢受抑制，能量生成不足，丙酮酸和乳酸在组织中蓄积，可引起神经、心脏和脑组织的结构和功能改变。同时，胆碱酯酶活性增高，乙酰胆碱水解加速，可干扰神经传导，引起胃肠蠕动变慢、消化液分泌减少等消化道症状。

推荐的每日膳食B1供给量：婴儿为0.4mg，儿童、青少年为0.6～1.8mg。

【診斷】

﹝辅助检查﹞

尿硫胺素排出量<15µg/24h(正常值為40～100µg/24h)，一次尿樣本中的硫胺素/肌酐比率<120µg/g肌酐(正常值為176µg/g肌酐)，紅細胞轉酮醇酶活性在加入b1後較加入前增高>20%,全血乳酸和丙酮酸含量明显增高(正常值乳酸为<18µg/dl，丙酮酸為0.7～1.2mg/dl) ，均可協助診斷。

(一)病史患维生素b1缺乏症母亲喂哺的婴儿;有长期食用精白米面史;有煮饭加碱、去掉米汤的烹调史;有慢性肝、肠疾病史可使b1吸收减少;长期发热、外科手术可使 需要量增高；有长期生食鱼、贝史；居住地区有脚气病流行史等。

（二）临床婴儿脚气病多为急性发病，年长儿童慢性发病为主。主要表现为以下3个方面：

1. 消化道症状：多见于婴儿，如食欲减退、腹泻、呕吐、腹胀、便秘及肝肿大等。
2. 神经系统症状：婴儿可表现为神经麻痺和中枢神经系统症状，如声音嘶哑、啼哭无声、眼睑下垂、头颈后仰、手不能抓握、吮奶无力、各种腱反射减弱或消失、嗜睡、昏迷、抽搐而死亡。年长儿则以多发性周围神经病变为主，先有对称性感觉异常如发胀麻木、针刺样痛和烧灼感、腓肠肌触压痛，然后由下而上的进行性运动麻痺，如足下垂、腕下垂、易跌倒、蹲踞困难、腱反射减弱或消失等。
3. 心血管系统症状：婴儿多表现为烦躁、气促、面色苍白、唇周发绀、咳嗽及皮肤紫色花纹。小婴儿可因轻微感染而发生急性心力衰竭（爆发型冲心型脚气病）而迅速死亡。年长儿可表现心悸、呼吸急促，仅少数患儿发生心力衰竭。可因心衰及低蛋白血症引起水肿。

【治療措施】

B1治疗：轻症每日口服5～10mg，症状消失后改为1～5 mg维持。重症可用l0mg肌肉或静脉注射每日2次。爆发型心力衰竭时，用50～100mg静注3小时1次，至心衰控制后改为每日2～3次，同时治疗心衰。应注意在治疗好转时，偶尔出现突然的充血性心衰致病人死亡，有可能与治疗量不足或心肌严重变性有关。除B1治疗外，还应补充全部其他B族维生素。母乳喂养的本病患儿，母子双方均须B1治疗。

B1中毒在人类尚无报导。脚气病人对500mg B1静注耐受良好。但在罕见情况下，100mg或以下剂量的B1可致过敏反应(硫胺素休克），其本质尚不明。

【鑑別】

脚气病应与慢性砷中毒、神经系统感染、卟啉症、单神经炎综合征、guillain-barre综合征以及可引起儿童充血性心衰的各种疾病相鉴别