由於脂肪代謝或運轉異常使血漿一種或多種脂質高於正常稱為高脂血症。脂質不溶或微溶於水必須與蛋白質結合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常為高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表現為高膽固醇血症、高甘油三酯血症或兩者兼有，臨床上分為兩類：

1. 原發性，罕見，屬遺傳性脂代謝紊亂疾病；
2. 繼發性，常見於控制不良糖尿病、飲酒、甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵、腎透析、腎移植、膽道阻塞、口服避孕藥等。

1. 乳糜微粒CM
2. 極低密度脂蛋白VLDL
3. 低密度脂蛋白LDL
4. 高密度脂蛋白HDL

【輔助檢查】

1. 血脂，血漿總膽固醇<5.2mmol/L是理想水平；5.2～6.2mmol/L為臨界；≧6.2mmol/L為過高。血漿甘油三酯<1.7mmol/L為理想；1.7～2.3mmol/L為臨界；>2.3mmol/L為過高。
2. 脂蛋白，測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義，LDL水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關，HDL水平升高有利於防止動脈粥樣硬化發生。

【診斷】

1. 病史、症狀：原發性者見於兒童，繼發性者多在20歲後發病，多數人無症狀僅於體檢時發現。也可早年發生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風、周圍血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常（或糖尿病）、高胰島素血症、高尿酸血症，可發生急性胰腺炎。常出現黃斑瘤位於上、下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側肌腱，如鷹嘴、髕、足跟部，伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。
2. 體檢發現：可有肥胖、周圍神經炎或動脈粥樣硬化性疾病、糖尿病等的體徵。

【治療措施】

應堅持長期綜合治療，強調以控制飲食及體育鍛煉為主，效果不理想才佐以藥物治療。繼發性者（如糖尿病、甲減），應積極治療原發病。

1. 飲食、運動治療：目的是降低血漿膽固醇，保持均衡營養。運動和降低體重除有利於降低膽固醇外，還可使甘油三酯和高血壓降低，增加HDL膽固醇。
2. 藥物治療：經飲食及體育鍛煉治療後，如仍存在下列情況之一者，應考慮用藥物治療：(1)無其他危險因子，LDL膽固醇≧4.9mmol/L(190mg/dl)；(2)有2個危險因子（例如吸煙、高血壓、HDL膽固醇低、早年發生冠心病家族史等），LDL膽固醇≧4.1mmol/L(160mg/dl)；(3)甘油三酯≧5.5mmol/L(500mg/dl)。35歲以下男性或絕經期前婦女，如無其他危險因子，可暫緩藥物治療。降脂藥物主要有：
   1. 膽酸結合樹脂 如考來烯胺（cholestyramine），每次口服4～5g，3次/d，考來替泊（colestipol），每次4～5g，3次/d。用藥期間宜定期作血常規、肝功能和血電解質檢查。
   2. 煙酸類（nicotinic acid,niacin）用於治療高膽固醇和高甘油三酯血症同時存在者，開始0.1g，3次/d，以後根據血脂變化和耐受程度，增加至1～2g，3次/d，有皮膚潮紅、瘙癢、胃部不適、消化不良，血糖升高，血尿酸升高，消化性潰瘍等副作用，長期應用要注意檢查肝功能。阿西莫司（acipimox），每晚睡前服250～500mg，如病情需要可在早餐時加服250mg。
   3. 苯氧芳酸（ fibrate）類，氯貝特（clofibrate），每次口服0.5g，3次/d。

【鑑別】

應與飲食性、糖尿病、甲狀腺功能減退、腎病、膽道阻塞、膽汁性肝硬化等繼發性高脂蛋白血症相鑒別。