高雪病（Gaucher's disease）又名腦苷脂病（cerebroside lipidosis)是腦脂質沉積病中最常見的一種。為常染色體隱性遺傳。由於葡萄糖苷酶缺乏所致。主要侵犯肝、脾、淋巴結、肺及骨髓等單核巨噬細胞系統，在其細胞中可找到高雪細胞。

【臨床表現】

本病的病程和症狀進展速度與酶的活性有關。可分為以下三型。

1. 急性嬰兒型︰最早發病在新生兒期，一般於1歲內發病。發病癒早，進展愈快。除肝、脾腫大及貧血外，主要還有發育遲緩及神經系統症狀，如意識障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、集合性斜視、吞嚥困難，亦可發生驚厥。繼續進展可發生呼吸困難、中樞性呼吸不整而死於腦幹功能受累。
2. 慢性幼兒型︰可於10歲以內任何年齡發病。進行性肝、脾腫大，貧血、出血及血小板減少。淋巴結也可輕度腫大。球結膜出現黃色楔形斑塊。骨關節疼痛，關節腫脹，活動受限，偶可發生病理性骨折。若有神經症狀則表現行為異常，輕─ 中度智力低下，驚厥及錐體外系症狀（ 如手足徐動、震顫、全身肌張力增高等），皮膚可有黃褐色色素沉著。
3. 成人型︰20～40歲發病，沒有神經症狀。主要為肝、脾腫大，貧血，全血減少和病理骨折。

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【輔助檢查】

1. 骨髓、肝、脾或淋巴結中找到高雪細胞。
2. 血中酸性磷酸酶增高。
3. 白細胞中β葡萄糖苷酶活性減低或缺乏。
4. 肝功能可能有異常。
5. X線檢查可見長骨髓腔增寬，骨皮質變薄，骨質疏鬆。
6. 有神經系統症狀者腦電圖可見基礎波變慢，散在多棘─慢波。光刺激時更易出現異常。

【治療措施】

1. 支持療法貧血嚴重可輸血。慢性成人型應預防骨折。
2. 有脾功能亢進者可考慮脾切除術。

【鑑別】

嬰兒型應與其他先天代謝病鑒別，此外要與其他原因引起的肝、脾腫大相鑒別。