红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD）缺乏症是一种较常见的伴性不完全显性遗传性疾病。由于其结构基因缺陷位于X染色体上，故男性发病多。女性杂合子中1/3亦可发病。由于此酶缺乏所致的溶血性贫血，依发病诱因的不同，可分为五种临床类型，即：

1. 新生儿高胆红素血症。
2. 伯氨喳琳型药物性溶血性贫血。
3. 蚕豆病(favism)。
4. 感染诱发的贫血。
5. 先天性非球形红细胞性溶血性贫血I型。

【臨床表現】

1. 新生儿高胆红素血症：表现为新生儿病理性黄疸。重者可致胆红素脑病。感染、病理产、缺氧、哺乳母亲服氧化剂药物或新生儿接触卫生球（萘）等可为诱因，但也可无诱因可查。
2. 伯氨喹啉药物性溶血性贫血：于服用某些氧化剂药物（如某些抗疟药，镇痛退热药，硝基呋喃类药，磺胺类药，酮类药，萘，苯胺，维生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等）后1～3天出现急性溶血性贫血。
3. 蚕豆病：多见蚕豆成熟季节，有食蚕豆史，哺乳母亲食蚕豆亦可引起婴儿发病。一般于进食蚕豆后24～48小时内发病。主要表现为急性血管内溶血。轻者可2～3天后自愈。
4. 感染：诱发溶血多种病毒和细菌感染后诱发，于几天内突然发生溶血，一般多不重。
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血Ⅰ型：自幼出现慢性溶血性贫血（血管外溶血），肝脾肿大。可因感染或服药后发生急性溶血（溶血危象）。

【輔助檢查】

以下实验室检查可证实有G-6-PD缺乏。

1. 高铁血红蛋白还原试验：正常还原率>75%,74～31%为中间型，<30%為顯著酶缺陷。
2. 变性珠蛋白小体生成试验：溶血时阳性细胞>5%，溶血停止时阴性。
3. 萤光点试验：正常红细胞在紫外线(波长340nm)照射下呈萤光点，G-6-PD缺乏时不发生萤光。
4. 血片洗脱染色法：正常人细胞空影<2%。本病女性純合子及男性雜合子>80%，女性杂合子为20～79%。
5. G-6-PD活性测定：比正常对照活性降低。

【治療措施】

1. 去除诱因：如忌用氧化性药物，忌食蚕豆，积极防治感染等。
2. 输血：贫血较轻者不需输血。严重贫血者应适量输血，一般输1～2次即可，供血者应为非家庭成员、G-6-PD正常者。
3. 一般治疗：视溶血轻重、急缓，注意供给足够水分，扩充血容量，纠正休克，纠正电解质失衡，碱化尿，以防血红蛋白在肾小管沉积。新生儿高胆红素血症应用光疗并补充维生素B2。注意高钾血症、肾功能衰竭的防治。