【概述】
糖原累積症（glycogen storage disease）是由於碳水化物代謝失常所引起的疾病，為常染色體隱性遺傳。以大量糖原累積在不同組織為特點。肝、心、腎、肌肉累積糖原為多見，其他如胰臟、腎上腺、胃腸與腦亦可有糖原累積。糖原是葡萄糖在體內貯備的主要形式，由許多葡萄糖分子組成。糖原的合成和分解都需要多種酶參加，當某種酶缺乏時就能使糖原分解阻滯而累積體內成病。
【診斷】
（ 一）臨床表現根據酶缺陷和主要受累器官的不同可分為12型。臨床常見的類型如下。
1.肝型出生即有肝大，肝臟增大而堅實，但無黃疸，脾不增大。常易出現低血糖， 表現為嘔吐、昏睡及驚厥等。嚴重者在新生兒期即可發生脫水、酸中毒，腎臟亦可增大。隨年齡長大，可見生長發育遲緩，形成侏儒狀態。多肥胖，智力正常，往往有下肢肌肉無力。
2.心型往往從新生兒開始起病。嘔吐，厭食，生長發育遲緩，肌肉無力，以後出現心功能不全症狀，如呼吸困難、紫紺、煩躁、咳嗽及浮腫，心臟肥厚、擴大呈球形，雜音可有可無。肝、脾不腫大。
3.肌型起病較晚，1歲左右出現症狀，症狀如肝型而較輕，肌張力低下且力弱。
（ 二）實驗室檢查
- 肝型
（1）清晨空腹血糖較低，甚至發生低血糖。糖原增高。
（2）葡萄糖耐量試驗：上升極峰不一定很高，但降落緩慢。
（3）血中乳酸增高，口服半乳糖或升血糖素後尤為增高。
（4）血脂升高。血清甘油三酯、膽固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。
（5）尿比重增高，尿酮體可陽性。
（6）x線檢查可見骨質疏鬆和腎腫大。
（7）ct掃瞄在少數病程較長的患兒可發現肝中有單個或多個腺瘤。 - 心型
（1）空腹血糖、糖耐量試驗、升血糖試驗及尿酮體均正常。
（2）x線檢查心臟增大呈球形。
（3）心電圖示qrs增寬、st段下降及t波倒置。 - 肌型肌電圖可有肌病表現。
【治療措施】
﹝治療﹞
（ 一）注意個人衛生，增強體質，避免傳染病。
（ 二）應用低脂肪、高蛋白、高葡萄糖飲食，日間多次少量進食，夜間用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液（ 嬰兒每分鐘8～l 0mg/kg，兒童5～7mg/kg)以維持血糖水平在4～5 mmol/l，不僅可清除臨床症狀，且可使患兒正常生長發育。近年來改用每4～6小時口服玉米澱粉1.75～2.5g/kg，亦可達同樣療效。
（ 三）注意糾正脫水、酸中毒。
（ 四）心型有心力衰竭時用洋地黃。
（ 五）控制低血糖可用腎上腺皮質激素、高血糖素、甲狀腺片等。
