【概述】

脊柱裂是指由於先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩類，前者僅有椎板缺如；後者除椎板缺如外，還有脊膜或脊膜脊髓一起膨出，且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出兩種。主要臨床表現有腰或腰氐部膨出物和神經功能障礙。 本病發病率無地區性及男女差別，本病主要用手術治療。單純脊膜膨出者預後最好，而脊髓膨出者預後差，病死率高。

【臨床表現】

1. 隱性脊柱裂多無局部體徵及神經損害症狀，常因其他原因作腰氐部X線照片時發現。少數患兒在相應體表有一皮膚小凹，或一簇毛髮，或一片血管痣、色素沈著，或隆起脂肪瘤或伴遺尿症、畸形足、脊柱側彎等。
2. 脊膜膨出：
   1. 多在腰氐部正中見一囊性膨出物，基底較狹小，有波動感，可隨顱內壓增高而擴大或張力增加，均勻透光。
   2. 膨出物表面可有正常皮膚或被膜樣組織覆蓋。
   3. 無神經損害症狀。
3. 脊膜脊髓膨出：
   1. 多在腰部和腰氐部正中見一膨出物，基底較寬廣，表面可有正常皮膚或膜樣真皮層覆蓋。
   2. 脊髓功能障礙，表現為一側或雙下肢完全或不完全的馳緩性癱瘓和感覺缺失、大小便失禁如患兒尿布經常潮濕，以及畸形足。
   3. 可合併腦積水。
4. 脊髓裂或脊髓膨出：嬰兒生後即發現病變部位脊髓暴露在外，形似紅色肉芽組織。無背膜或皮膚覆蓋，腦脊液不斷外滲，極易引起腦膜炎，常難以繼續生存。

【診斷】

1. 嬰幼兒出生後在背部正中可見有局限性囊性包塊，大小不等。
2. 雙下肢功能障礙、大小便失禁，或見畸形足。
3. 腫物透光試驗：如內容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。
4. 脊椎X線照片示椎板缺損。
5. 相應腫塊部位的脊柱電腦體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內可為腦脊液或脊髓神經。

【治療措施】

1. 手術治療：對膨出物無皮膚覆蓋者，應在產後立即或1～2天內手術修補，以免引起腦膜炎，其他以在生後1～3月內手術治療較好。
2. 預防感染，對症治療。

本病是胎兒在胚胎期神經管閉合不全後的一種常見畸形，其病因可能是中樞神經系統在發育中對各種創傷、感染、放射性照射或化學性損害等因素的易感性有關，孕婦在妊娠早期應避免上述因素接觸。一旦嬰兒生後發現腰氐部正中膨出物時，不要用民間膏藥外敷消腫，以免腫塊潰破引起感染，應到醫院接受醫生指導治療。術後患兒應避免過多哭鬧，以防修補好的脊膜破裂、椎管內容再膨出。另外患兒術後宜俯臥位，臀部略抬高，以免大小便污染傷口。

【治癒標準】

1. 治癒：膨出腫塊消失，肢體運動、感覺和大小便功能明顯恢復。
2. 好轉：膨出腫塊縮小，神經系統症狀稍有好轉。
3. 未癒：膨出物又出現，神經系統症狀無好轉。