病名 | 先天愚型 |
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别名 | Down syndrome、唐氏症 |
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先天愚型(Down syndrome)又称21三体综合征,是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病。临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征。本病发生率国外报导为0.1~1.5%,国内据上海(1979)调查为2.36%,哈尔滨(1980)为2.11%。
引起染色体畸变常与下列因素有关:高龄(35岁以上)孕妇、多胎的最后一胎、多年不妊者或妊娠早期患病毒感染、接受放射线照射及服用某些药物等。染色体易位型者多为年轻母亲所生。
本病染色体改变可分为三种类型:
患儿智力发育障碍,体格发育迟缓,具有特殊面容如眼距宽、两眼外侧上斜、鼻根扁平、口半张、舌常伸出口外、流涎多,故称伸舌样痴呆。四肢肌张力低下,由于韧带松弛,关节可过度活动。小指短并向内弯曲。患儿常伴有其他畸形如先天性心脏病、脐疝、小阴茎及多指趾等。患儿易患肺炎等呼吸道感染。
皮纹改变:本病患儿尽管在核型上有所差别,但在皮纹上具有共同特点。常见的皮纹特征为:一侧或双侧通贯手,手掌三叉点t移向掌心,atd角增大,多大于58°(我国正常人atd角为41°。约80%足部母趾球区有胫侧弓形纹(弓凹朝向母趾侧,图12-1)。此外手指箕形纹增多,多见十指尺箕。此种皮纹改变与染色体畸变密切相关。因此,在不能进行染色体检查时,可根据皮纹特点作出较准确的诊断。
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典型病例根据特殊面容、智力低下、体格发育迟缓和皮纹特点诊断并不困难,但确诊应做染色体检查。患儿核型多数为单纯21三体型(47,+21),少数为易位型(21/14,21/22易位型)和嵌合型。单纯21三体型与易位型患儿具有典型的临床表现,而嵌合型则依其异常细胞系的比例大小,其临床表现有轻重的差异。
单纯21三体型和易位型的预后较差。如双亲之一为嵌合型者,则根据异常细胞系所占比例多少决定预后,占比例少者预后较佳。
采取以下预防措施以降低本病的发病率: