病名 | 先天愚型 |
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別名 | Down syndrome、唐氏症 |
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先天愚型(Down syndrome)又稱21三體綜合徵,是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。本病發生率國外報導為0.1~1.5%,國內據上海(1979)調查為2.36%,哈爾濱(1980)為2.11%。
引起染色體畸變常與下列因素有關:高齡(35歲以上)孕婦、多胎的最後一胎、多年不妊者或妊娠早期患病毒感染、接受放射線照射及服用某些藥物等。染色體易位型者多為年輕母親所生。
本病染色體改變可分為三種類型:
患兒智力發育障礙,體格發育遲緩,具有特殊面容如眼距寬、兩眼外側上斜、鼻根扁平、口半張、舌常伸出口外、流涎多,故稱伸舌樣痴呆。四肢肌張力低下,由於韌帶鬆弛,關節可過度活動。小指短并向內彎曲。患兒常伴有其他畸形如先天性心臟病、臍疝、小陰莖及多指趾等。患兒易患肺炎等呼吸道感染。
皮紋改變:本病患兒儘管在核型上有所差別,但在皮紋上具有共同特點。常見的皮紋特徵為:一側或雙側通貫手,手掌三叉點t移向掌心,atd角增大,多大於58°(我國正常人atd角為41°。約80%足部母趾球區有脛側弓形紋(弓凹朝向母趾側,圖12-1)。此外手指箕形紋增多,多見十指尺箕。此種皮紋改變與染色體畸變密切相關。因此,在不能進行染色體檢查時,可根據皮紋特點作出較準確的診斷。
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典型病例根據特殊面容、智力低下、體格發育遲緩和皮紋特點診斷并不困難,但確診應做染色體檢查。患兒核型多數為單純21三體型(47,+21),少數為易位型(21/14,21/22易位型)和嵌合型。單純21三體型與易位型患兒具有典型的臨床表現,而嵌合型則依其異常細胞系的比例大小,其臨床表現有輕重的差異。
單純21三體型和易位型的預後較差。如雙親之一為嵌合型者,則根據異常細胞系所佔比例多少決定預後,占比例少者預後較佳。
採取以下預防措施以降低本病的發病率: